L’evidència d’una alteració de la substància blanca que envolta les neurones, la leucoencefalopatia multifocal progressiva és una malaltia neurològica que afecta simultàniament diverses regions del cervell i progressa progressivament. Les seves causes són múltiples. 

Les neurones (cèl·lules nervioses del cervell) s’estenen mitjançant fibres nervioses, anomenades axons, que es connectaran amb altres del cervell mitjançant sinapsis (extrems de l’axó). Aquestes fibres nervioses estan envoltades per una funda (mielina) que les aïlla entre elles i forma part de la substància blanca del cervell.

La leucoencefalopatia multifocal progressiva (LMP) dóna fe d'una alteració en diversos llocs del cervell d'aquesta funda que envolta els axons, provocant curtcircuits entre ells. Aquests curtcircuits són a l’origen de les disfuncions del cervell en relació amb la mobilització dels músculs, de l’activitat cerebral (pensament o cognicions) i de les fibres nervioses de la sensibilitat. D’aquí que es produeixin paràlisis, alteracions del pensament i sensibilitat.

Aquesta malaltia neurològica degenerativa és més sovint progressiva, evoluciona en brots o molt lentament i simultàniament afecta diversos llocs del cervell (multifocal). Les seves causes són múltiples i els símptomes depenen dels llocs afectats.

Les causes de la leucoencefalopatia multifocal progressiva (LMP) són múltiples i variades per naturalesa:

Hereditària o genètica

De vegades, comença força aviat, com en certes síndromes o malalties com la malaltia de Cadasil relacionada amb una mutació genètica, la síndrome de l’atàxia infantil a l’origen de les cavitats de la substància blanca del cervell per la destrucció de la mielina, l’esclerosi múltiple (EM) que es produeix a és una base hereditària i de vegades també provoca càries (forma cavitària de l’EM), o malalties degeneratives del cervell com la síndrome X fràgil o malaltia mitocondrial.

Origen vascular

És una demència vascular causada per danys en els petits vasos del cervell (microangiopatia), relacionats amb l'edat, la hipertensió arterial vella i desequilibrada o la diabetis.

D’origen tòxic 

Prenent determinats medicaments com el metotrexat que s’utilitza en el tractament de certs càncers o malalties autoimmunes (artritis reumatoide o RA, etc.), intoxicació per òxid nítric (escalfament amb gas defectuós) o inhalació de vapors d’heroïna (ús addictiu). La radioteràpia també pot alterar la substància blanca del cervell.

D’origen degeneratiu

Està relacionat amb processos inflamatoris que afecten el sistema nerviós com l’EM, la leucoaraiosi o la malaltia d’Alzheimer, de vegades d’origen hereditari però no sempre, amb aquesta última malaltia per acumulació de dipòsits que interromprà la transmissió neuronal (dipòsits d’amiloides i degeneració neurofibril·lar associada a la presència de proteïnes al cervell, pèptid beta-amiloide i proteïna tau).

Origen infecciós

Poques vegades en infeccions víriques com el virus del papil·loma (virus JC) o la sida (del 2 al 4% de les persones amb VIH +).

Els símptomes de la leucoencefalopatia multifocal progressiva (LMP) varien en funció de les zones afectades i de la causa d’aquest procés degeneratiu al cervell:

• sentir-se feble, dificultat per parlar o pensar a l’aparició de la malaltia;
• tremolors intencionats (síndrome cerebel·lar) i trastorns de la marxa en la síndrome X fràgil o malaltia mitocondrial, trastorns de la coordinació voluntària, símptomes que s’expressen en aquestes patologies hereditàries o genètiques i que progressen gradualment i inevitablement ...;
• trastorns psiquiàtrics durant la degeneració d’origen vascular, que sovint es produeixen més tard en persones grans amb trastorns de l’estat d’ànim, trastorns cognitius (desorientació temporoespacial, trastorns de la memòria), de vegades deliris i confusió;
• alteració de la sensibilitat i habilitats motores en degeneracions d’origen tòxic;
• disminució cognitiva de la degeneració cerebral com la malaltia d'Alzheimer amb deteriorament de la memòria, orientació, atenció, resolució de problemes, planificació i organització, pensament;
• el risc d'accident cerebrovascular (ictus) augmenta en leucoencefalopatia multifocal progressiva;
• migranyes i convulsions epilèptiques.

Els signes clínics ja suggereixen aquesta patologia, però seran les imatges cerebrals com la ressonància magnètica (RM) les que permetran trobar lesions que suggereixin la substància blanca del cervell.

La detecció del virus JC per punció lumbar s’indica de vegades en cas de sospita de leucoencefalopatia multifocal progressiva d’origen viral.

Normalment, el diagnòstic de la sida ja es fa i, si no, s’hauria d’investigar.

El tractament de la leucoencefalopatia multifocal progressiva és el de la causa:

• buscar causes tòxiques (drogues, heroïna, etc.) i eradicar-les; 
• confirmació del diagnòstic de degeneració cerebral de la malaltia d'Alzheimer, EM, leucoaraiosi, demència d'origen vascular.

Les lesions de la substància blanca es mantindran irreversibles i el suport psicosocial i l’estimulació cognitiva frenaran la progressió d’aquesta malaltia que de vegades evoluciona al llarg de diversos anys.