El distròfies musculars corresponen a una família de malalties musculars caracteritzades per debilitat i degeneració muscular progressiva: les fibres dels músculs del cos degeneren. Els músculs s’atrofien gradualment, és a dir, perden el volum i, per tant, la força.

Aquests són malalties Original genètic que pot aparèixer a qualsevol edat: des del naixement, durant la infància o fins i tot en l'edat adulta. Hi ha més de 30 formes que difereixen en l’edat d’aparició dels símptomes, la naturalesa dels músculs afectats i la gravetat. La majoria de les distròfies musculars empitjoren progressivament. Actualment, encara no hi ha cura. La distròfia muscular més coneguda i freqüent és Distròfia muscular de Duchenne, també anomenada "distròfia muscular de Duchenne".

En la distròfia muscular, els músculs afectats en la distròfia muscular són principalment els que permeten la moviments voluntaris, Especialment músculs, cuixes, cames, braços i avantbraços. En algunes distròfies, es poden veure afectats els músculs respiratoris i el cor. Les persones amb distròfia muscular poden anar perdent la mobilitat a poc a poc quan caminen. Altres símptomes es poden associar amb debilitat muscular, en particular problemes cardíacs, gastrointestinals, oculars, etc.

Prevalença

El distròfies musculars es troben entre les malalties rares i orfes. És difícil saber la freqüència exacta, ja que reuneix diferents malalties. Alguns estudis calculen que hi ha aproximadament 1 de cada 3 persones.

Per Exemple:

• La miopatia Duchenne¹ Duchenne¹afecta aproximadament un de cada 3500 nois.
• La distròfia muscular de Becker afecta 1 de cada 18 nens²,
• La distròfia facioscapulohumeral afecta aproximadament 1 de cada 20 persones.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, afecta 1 de cada 300 persones i provoca la retracció del tendó i el dany muscular

Algunes distròfies musculars són més freqüents en determinades regions del món. D’aquesta manera: 

• L’anomenada miopatia congènita de Fukuyama afecta principalment al Japó.
• Al Quebec, en canvi, sí distròfia muscular oculofaríngia que domina (1 cas per 1 persona), tot i que és molt rar a la resta del món (000 casos per 1 de mitjana¹) Com el seu nom indica, aquesta malaltia afecta principalment els músculs de les parpelles i la gola.
• Per la seva banda, el Malaltia de Steinert o la "miotonia de Steinert", és molt freqüent a la regió de Saguenay-Lac St-Jean, on afecta aproximadament 1 de cada 500 persones.
• El sarcoglicanopaties són més freqüents al nord d’Àfrica i afecten una de cada 200 persones al nord-est d’Itàlia.
• Calpainopaties es van descriure per primera vegada a l’illa de la Reunió. Una de cada 200 persones està afectada.

Causes

El distròfies musculars són malalties genètiques, és a dir, que es deuen a una anomalia (o mutació) d’un gen necessària per al bon funcionament dels músculs o el seu desenvolupament. Quan aquest gen es muta, els músculs ja no es poden contraure amb normalitat, perden el seu vigor i s’atrofien.

Diverses dotzenes de gens diferents estan implicats en distròfies musculars. Sovint es tracta de gens que “fabriquen” proteïnes situades a la membrana de les cèl·lules musculars.³.

Per Exemple:

• La miopatia de distròfia muscular de Duchenne està relacionada amb una deficiència de distrofina, una proteïna situada sota la membrana de les cèl·lules musculars i que té un paper en la contracció muscular.
• En gairebé la meitat de les distròfies musculars congènites (que apareixen en néixer), es tracta d’una deficiència en merosina, un component de la membrana de les cèl·lules musculars, que hi participa.

Com molts malalties genètiques, les distròfies musculars són transmeses sovint pels pares als fills. Més rarament, també poden aparèixer espontàniament quan un gen muta accidentalment. En aquest cas, el gen malalt no està present en els pares ni en altres membres de la família.

La majoria de les vegades, el Distròfia muscular es transmet d’una manera recessiu. En altres paraules, perquè la malaltia s’expressi, els dos pares han de ser portadors i transmetre el gen anormal al nen. Però la malaltia no es manifesta en els pares, ja que cadascun porta només un gen parental anormal i no dos gens parentals anormals. No obstant això, un sol gen normal és suficient perquè els músculs funcionin amb normalitat.

A més, algunes distròfies només afecten el Garçons : és el cas de la distròfia muscular de Duchenne i la distròfia muscular de Becker. En ambdós casos, el gen implicat en aquestes dues malalties es troba al cromosoma X que existeix en una sola còpia en els mascles.

Dues grans famílies

Generalment hi ha dues famílies principals de distròfies musculars:

- la distròfies musculars dir congènita (DMC), que apareixen durant els primers 6 mesos de vida. N’hi ha unes deu formes, de gravetat variable, incloent CMD amb deficiència primària de merosina, CMD d’Ullrich, síndrome de la columna vertebral rígida i síndrome de Walker-Warburg;

- la distròfies musculars apareixent més tard a la infància o a l'edat adulta, com a exemples³ :

• Distròfia muscular de Duchenne
• La miopatia de Becker
• Miopatia Emery-Dreyfuss (hi ha diverses formes)
• Miopatia facioscapulo-humeral, també anomenada miopatia Landouzy-Déjerine
• Les miopaties de les faixes, anomenades així, perquè afecten principalment els músculs situats al voltant de les espatlles i els malucs.
• Distròfies miotòniques (tipus I i II), inclosa la malaltia de Steinert. Es caracteritzen per un miotonia, és a dir, els músculs no es relaxen amb normalitat després d’una contracció.
• Miopatia oculofaríngia

Evolució

L'evolució de distròfies musculars és molt variable d’una forma a una altra, però també d’una persona a una altra. Algunes formes evolucionen ràpidament, provocant una pèrdua precoç de mobilitat i marxa i, de vegades, complicacions cardíaques o respiratòries fatals, mentre que d’altres evolucionen molt lentament durant dècades. La majoria de distròfies musculars congènites, per exemple, tenen poc o cap progrés, tot i que els símptomes poden ser greus immediatament.³.

complicacions

Les complicacions varien molt segons el tipus de distròfia muscular. Algunes distròfies poden afectar els músculs respiratoris o el cor, de vegades amb conseqüències molt greus.

Per tant, complicacions cardíaques són força freqüents, especialment en nens amb distròfia muscular de Duchenne.

A més, degeneració muscular fa que el cos i les articulacions es deformin poc a poc: els malalts poden patir escoliosi. Amb freqüència s’observa escurçament de músculs i tendons, cosa que provoca retraccions musculars (o tendons). Aquests diversos atacs produeixen deformitats articulars: els peus i les mans es giren cap a dins i cap avall, els genolls o els colzes es deformen ...

Finalment, és freqüent que la malaltia s’acompanyi ansietat o trastorns depressius que cal tenir-ne cura.