La síndrome mielodisplàsica és una malaltia de la sang. Aquesta patologia provoca una disminució del nombre de cèl·lules sanguínies en circulació. Aquesta síndrome també s’anomena: mielodisplàsia.

En un organisme "sa", la medul·la òssia produeix diferents tipus de cèl·lules sanguínies:

- glòbuls vermells, que permeten subministrar oxigen a tot el cos;

- glòbuls blancs, que permeten al cos lluitar contra agents exògens i evitar així el risc d’infecció;

- les plaquetes, que permeten la formació de coàguls sanguinis i que entren en joc en el procés de coagulació.

En el cas de pacients amb síndrome mielodisplàsica, la medul·la òssia ja no és capaç de produir aquests glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes amb normalitat. Les cèl·lules sanguínies es produeixen de manera anormal i resulten en un desenvolupament incomplet. En aquestes condicions de desenvolupament, la medul·la òssia conté una col·lecció de cèl·lules sanguínies anormals que després es distribueixen a tot el torrent sanguini.

Aquest tipus de síndrome pot desenvolupar-se lentament o desenvolupar-se de forma més agressiva.

 Hi ha diversos tipus de malaltia: (2)

• anèmia refractària, en aquest cas, només es veu afectada la producció de glòbuls vermells;
• citopènia refractària, on totes les cèl·lules (glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes) es veuen afectades;
• anèmia refractària amb excés de voladures, que també afecta els glòbuls vermells, els glòbuls blancs i les plaquetes i comporta un major risc de desenvolupar leucèmia aguda.

La síndrome mielodisplàsica pot afectar persones de totes les edats. No obstant això, els subjectes més afectats tenen entre 65 i 70 anys. Només un de cada cinc pacients menors de 50 anys es veuria afectat per aquesta síndrome. (2)

La majoria de les persones amb la malaltia presenten símptomes lleus a lleus al principi. Aquestes manifestacions clíniques es compliquen posteriorment.

Els símptomes de la malaltia s’associen als diferents tipus de cèl·lules sanguínies afectades.

En el cas que els glòbuls vermells es vegin afectats, els símptomes associats són:

• fatiga;
• debilitats;
• dificultats respiratòries.

En el cas que es preocupin els glòbuls blancs, les manifestacions clíniques es tradueixen en:

• augment del risc d’infeccions relacionades amb la presència de patògens (virus, bacteris, paràsits, etc.).

Pel que fa al desenvolupament de les plaquetes, generalment notem:

• sagnat més intens i aparició de contusions sense cap motiu subjacent.

Algunes formes de síndrome mielodisplàsica són similars a les manifestacions clíniques que es desenvolupen més ràpidament que d’altres.

A més, és possible que alguns pacients no presentin símptomes característics. Per tant, el diagnòstic de la malaltia es realitza després de realitzar una anàlisi de sang, demostrant un nivell anormalment baix de cèl·lules sanguínies circulants i la seva malformació.

Els símptomes de la malaltia s’associen directament al seu tipus. De fet, en el cas de l’anèmia refractària, els símptomes desenvolupats seran essencialment fatiga, sensacions de debilitat i possibilitat de dificultats respiratòries. (2)

Algunes persones amb síndrome mielodisplàsica poden desenvolupar leucèmia mieloide aguda. És un càncer dels glòbuls blancs.

Encara no es coneix del tot l’origen exacte de la síndrome mielodisplàsica.

No obstant això, s'ha presentat una relació de causa i efecte per a l'exposició a certs compostos químics, com el benzè, i el desenvolupament de la patologia. Aquesta substància química, classificada com a cancerígena per als humans, es troba àmpliament a la indústria per a la fabricació de plàstics, cautxú o a la indústria petroquímica.

En casos més rars, el desenvolupament d’aquesta patologia es pot associar a radioteràpia o quimioteràpia. Aquests són dos mètodes àmpliament utilitzats en el tractament del càncer. (2)

Els factors de risc de la malaltia són:

- exposició a determinats productes químics, com el benzè;

- tractament primari amb quimioteràpia i / o radioteràpia.

El diagnòstic de la síndrome mielodisplàsica s’inicia amb una anàlisi de sang i amb l’anàlisi de mostres de medul·la òssia. Aquestes proves ajuden a determinar el nombre de cèl·lules sanguínies normals i anormals.

L’anàlisi de medul·la òssia es realitza amb anestèsia local. Normalment es pren una mostra del maluc del subjecte i s’analitza al microscopi al laboratori.

El tractament de la malaltia depèn directament del tipus de malaltia i de les condicions específiques de l'individu.

L’objectiu del tractament és restablir un nivell normal de cèl·lules sanguínies en circulació i la seva forma.

En el context en què el pacient presenta una forma de malaltia amb un risc baix de transformar-se en càncer, la prescripció d’un tractament concret no necessàriament serà eficaç, sinó que només requerirà un control periòdic mitjançant anàlisis de sang.

 Els tractaments per a formes més avançades de la malaltia són:

• transfusió de sang;
• fàrmacs per regular el ferro a la sang, normalment després d’una transfusió de sang;
• injectar factors de creixement, com ara eritropoietina o G-CSF, per augmentar el creixement de les cèl·lules sanguínies i ajudar a la medul·la òssia a produir cèl·lules sanguínies;
• antibiòtics, en el tractament d’infeccions causades per una deficiència de glòbuls blancs.

A més, medicaments del tipus: immunoglobulines anti-timocitos (ATG) o ciclosporina, redueixen l’activitat del sistema immunitari permetent la fabricació de cèl·lules sanguínies a la medul·la òssia.

Per als subjectes amb un risc significatiu de desenvolupar càncer, es pot prescriure quimioteràpia o fins i tot un trasplantament de cèl·lules mare.

La quimioteràpia destrueix les cèl·lules sanguínies immadures aturant el seu creixement. Es pot prescriure per via oral (comprimits) o per via intravenosa.

Aquest tractament sovint s’associa a:

- citarabina;

- fludarabina;

- daunorubicina;

- clofarabina;

- l'azacitidina.

El trasplantament de cèl·lules mare s’utilitza en forma greu de la malaltia. En aquest context, el trasplantament de cèl·lules mare es realitza preferentment en subjectes joves.

Aquest tractament sol combinar-se amb quimioteràpia i / o radioteràpia precoç. Després de la destrucció de les cèl·lules sanguínies afectades per la síndrome, un trasplantament de cèl·lules sanes pot ser eficaç. (2)