L'omfalocele i la laparosquisis són anomalies congènites caracteritzades per un defecte en el tancament de la paret abdominal del fetus, associat a l'exteriorització (hèrnia) de part de les seves vísceres abdominals. Aquestes malformacions requereixen una atenció especialitzada en el naixement i una cirurgia per reintegrar les vísceres a l'abdomen. El pronòstic és favorable en la majoria dels casos.

definició

L'omfalocele i la laparosquisis són anomalies congènites caracteritzades per la manca de tancament de la paret abdominal del fetus.

L'omfalocele es caracteritza per una obertura més o menys àmplia a la paret abdominal, centrada en el cordó umbilical, per la qual surten part de l'intestí i de vegades el fetge de la cavitat abdominal, formant el que s'anomena hèrnia. Quan el defecte en el tancament de la paret és important, aquesta hèrnia pot contenir gairebé tot el tub digestiu i el fetge.

Les vísceres exterioritzades estan protegides per una "bossa" formada per una capa de membrana amniòtica i una capa de membrana peritoneal.

Sovint, l'omfalocele s'associa amb altres defectes de naixement:

• més sovint defectes cardíacs,
• anomalies genitourinàries o cerebrals,
• atresia gastrointestinal (és a dir, obstrucció parcial o total)...

En fetus amb laparosquisis, el defecte de la paret abdominal es troba a la dreta del melic. S'acompanya d'una hèrnia de l'intestí prim i en alguns casos d'altres vísceres (còlon, estómac, més rarament bufeta i ovaris).

L'intestí, que no està cobert per una membrana protectora, flota directament en el líquid amniòtic, els components urinaris presents en aquest líquid són els responsables de lesions inflamatòries. Es poden produir diverses anomalies intestinals: modificacions i engrossiment de la paret intestinal, atresies, etc.

Normalment, no hi ha altres malformacions associades.

Causes

No es demostra cap causa específica per al tancament defectuós de la paret abdominal quan apareixen aïllats l'omfalocele o la laparosquisis.

No obstant això, en aproximadament un terç o la meitat dels casos, l'omfalocele forma part d'una síndrome polimalformativa, més sovint associada amb la trisomia 18 (un cromosoma 18 addicional), però també amb altres anomalies cromosòmiques com la trisomia 13 o 21, la monosomia X (a cromosoma X únic en lloc d'un parell de cromosomes sexuals) o triploïdia (presència d'un lot addicional de cromosomes). Aproximadament un cop de cada 10 la síndrome resulta d'un defecte genètic localitzat (especialment l'omfalocele associat a la síndrome de Wiedemann-Beckwith). 

diagnòstic

Aquestes dues malformacions es poden demostrar en ecografia des del primer trimestre de l'embaràs, permetent generalment el diagnòstic prenatal.

Persones interessades

Les dades epidemiològiques varien entre els estudis.

Segons Public Health France, en els sis registres francesos d'anomalies congènites, durant el període 2011 – 2015, l'omfalocele va afectar entre 3,8 i 6,1 naixements de cada 10 i la laparosquisis entre 000 i 1,7 naixements en 3,6.

Els factors de risc

L'embaràs tardà (després dels 35 anys) o mitjançant la fecundació in vitro augmenta el risc d'omfalocele.

Factors de risc ambiental com el tabac matern o el consum de cocaïna poden estar implicats en la laparosquisis.

Actitud terapèutica prenatal

Per evitar lesions excessives de l'intestí en fetus amb laparosquisis, és possible realitzar amnio-infusions (administració de sèrum fisiològic a la cavitat amniòtica) durant el tercer trimestre de l'embaràs.

Per a aquestes dues afeccions, s'ha d'organitzar l'atenció especialitzada per part d'un equip multidisciplinari d'especialistes en cirurgia pediàtrica i reanimació neonatal des del naixement per tal d'evitar grans riscos infecciosos i patiments intestinals, inclòs el resultat seria fatal.

Normalment es programa un part induït per facilitar la gestió. Per a l'omfalocele, generalment es prefereix el part vaginal. Sovint es prefereix la cesària per a laparosquisis. 

cirurgia

El maneig quirúrgic dels nadons amb omfalocele o laparosquisis té com a objectiu reintegrar els òrgans a la cavitat abdominal i tancar l'obertura a la paret. Comença poc després del naixement. S'utilitzen diferents tècniques per limitar el risc d'infecció.

La cavitat abdominal que roman buida durant l'embaràs no sempre és prou gran per acollir els òrgans herniats i pot ser difícil tancar-la, sobretot quan un nadó petit té un gran omfalocele. Aleshores cal procedir a una reinserció gradual repartida en diversos dies, o fins i tot diverses setmanes. S'adopten solucions temporals per protegir les vísceres.

Evolució i pronòstic

Les complicacions infeccioses i quirúrgiques no sempre es poden evitar i segueixen sent una preocupació, sobretot en el cas d'una llarga estada hospitalària.

Omfalocèle

La reintegració en una cavitat abdominal de mida reduïda d'un gran omfalocele pot causar problemes respiratoris al nadó. 

Per la resta, el pronòstic de l'omfalocele aïllat és més aviat favorable, amb una ràpida represa de l'alimentació oral i la supervivència a un any d'una gran majoria de nadons, que creixeran amb normalitat. En cas de malformacions associades, el pronòstic és molt pitjor amb una mortalitat variable, que arriba al 100% en determinades síndromes.

Laparosquisis

En absència de complicacions, el pronòstic de la laparosquisis està essencialment vinculat a la qualitat funcional de l'intestí. La recuperació de les habilitats motrius i l'absorció intestinal poden passar diverses setmanes. Per tant, s'ha d'implementar la nutrició parenteral (per infusió). 

Nou de cada deu nadons viuen al cap d'un any i per a la gran majoria, no hi haurà conseqüències en la vida quotidiana.