La malaltia de Pompe és el nom comunament donat a la "glucogenosi tipus II (GSD II)".

Aquesta patologia es caracteritza per una acumulació anormal de glucogen als teixits.

Aquest glicogen és un polímer de glucosa. És un hidrat de carboni format a partir de llargues cadenes de molècules de glucosa, formant el principal magatzem de glucosa a l'organisme i constituint així una important font d'energia per als humans.

Existeixen diferents formes de la malaltia segons els símptomes i les molècules químiques que es troben als teixits. Es creu que certs enzims són els responsables d'aquesta acumulació anormal de glucogen. Aquests inclouen el glucosa 6-fosfatasa, A laamilo-(1-6)-glucosidasa però sobretot des deα-1-4-glucosidasa. (1)

Això es deu al fet que aquest últim enzim es troba en forma àcida al cos i és capaç d'hidrolitzar (destruir una substància química per l'aigua) el glicogen en unitats de glucosa. Per tant, aquesta activitat molecular condueix a una acumulació de glucogen intralisosomal (orgànul intracel·lular en organismes eucariotes).

Aquesta deficiència d'α-1,4-glucosidasa només s'expressa per certs òrgans, i especialment pel cor i el múscul esquelètic. (2)

La malaltia de Pompe provoca danys musculars esquelètics i respiratoris. La malaltia cardíaca hipertròfica (engrossiment de l'estructura del cor) s'associa sovint amb ella.

Aquesta malaltia afecta més als adults. Tanmateix, els símptomes associats a la forma adulta difereixen dels símptomes associats a la forma infantil. (2)

És una patologia hereditària per transmissió autosòmica recessiva.

El gen que codifica l'enzim α-1,4-glucosidasa és transportat per un autosoma (cromosoma no sexual) i el subjecte recessiu ha de tenir dos al·lels idèntics per expressar les característiques fenotípiques de la malaltia.

Per tant, la malaltia de Pompe es caracteritza per una acumulació de glucogen als lisosomes dels músculs esquelètics i del cor. Tanmateix, aquesta patologia també pot afectar altres regions del cos: el fetge, el cervell o la medul·la espinal.

Els símptomes també són diferents segons el subjecte afectat.

– La forma que afecta el nounat es caracteritza principalment per una cardiopatia hipertròfica. És un atac de cor amb engrossiment de l'estructura muscular.

– La forma infantil apareix generalment entre els 3 i els 24 mesos. Aquesta forma es defineix especialment per trastorns respiratoris o fins i tot per insuficiència respiratòria.

– La forma adulta, per la seva banda, s'expressa per l'afectació cardíaca progressiva. (3)

Els principals símptomes de la glucogenosi tipus II són:

– esgotament muscular en forma de distròfies musculars (debilitat i degeneració de les fibres dels músculs que perden volum) o miopaties (conjunt de malalties que afecten la musculatura), que produeixen fatiga crònica, dolor i debilitat muscular. Els músculs afectats per aquesta malaltia són els músculs locomotors, respiratoris i cardíacs.

– incapacitat de l'organisme per degradar el glucogen acumulat al lisosoma. (4)

La malaltia de Pompe és una malaltia hereditària. La transferència d'aquesta patologia és autosòmica recessiva. Es tracta, doncs, de la transmissió d'un gen mutat (GAA), situat en un autosoma (cromosoma no sexual) situat al cromosoma 17q23. A més, el subjecte recessiu ha de contenir el gen mutat per duplicat per desenvolupar un fenotip relacionat amb aquesta malaltia. (2)

La transmissió hereditària d'aquest gen mutat provoca una deficiència de l'enzim α-1,4-glucosidasa. Aquesta glucosidasa és deficient, de manera que el glucogen no es pot degradar i després s'acumula als teixits.

Els factors de risc per desenvolupar la malaltia de Pompe es troben exclusivament en el genotip parental. En efecte, essent l'origen d'aquesta patologia l'herència autosòmica recessiva, requereix que ambdós pares portin el gen mutat que codifica una deficiència enzimàtica i que cadascun d'aquests gens es trobi a les cèl·lules del nounat perquè esclati la malaltia.

El diagnòstic prenatal és, doncs, interessant per conèixer els possibles riscos que el nen desenvolupa aquesta malaltia.

El diagnòstic de la malaltia de Pompe s'ha de fer el més aviat possible.

La forma infantil primerenca es detecta ràpidament mitjançant un augment significatiu del múscul cardíac. Per tant, el diagnòstic d'aquesta forma de la malaltia s'ha de fer amb urgència i el tractament s'ha de posar en marxa el més aviat possible. De fet, en aquest context, el pronòstic vital del nen es compromet ràpidament.

Per a la forma “tarda” de la infància i els adults, els pacients corren el risc de tornar-se dependents (cadira de rodes, assistència respiratòria, etc.) en absència de tractament. (4)

El diagnòstic es basa principalment en una anàlisi de sang i una prova genètica específica per a la malaltia.

El cribratge biològic consisteix en la demostració d'un dèficit enzimàtic.

També és possible un diagnòstic prenatal. És una mesura de l'activitat enzimàtica en el marc d'una biòpsia de trofoblast (capa cel·lular formada per fibroblasts que donen lloc a la placenta al tercer mes d'embaràs). O mitjançant la identificació de mutacions específiques en cèl·lules fetals del subjecte afectat. (2)

Es pot prescriure teràpia de reemplaçament enzimàtic per a un subjecte amb malaltia de Pompe. Això és l'alglucosidasa-α. Aquest tractament enzimàtic recombinant és eficaç per a la forma primerenca, però no s'ha demostrat que sigui beneficiós en les formes d'inici posterior. (2)