La síndrome de Rett és un malaltia genètica rara que altera el desenvolupament i la maduració del cervell. Es manifesta en nadons i nens petits, gairebé exclusivament entre nenes.

Un nen amb síndrome de Rett demostra un desenvolupament normal a principis de la vida. Els primers símptomes apareixen entre 6 i 18 mesos. Els nens amb la malaltia tenen problemes gradualment moviments, coordinació i comunicació que afecten la seva capacitat de parlar, caminar i utilitzar les mans. Aleshores parlem de polihandicaps.

Una nova classificació dels trastorns generalitzats del desenvolupament (TPD).

Tot i que la síndrome de Rett és a malaltia genètica, forma part dels trastorns generalitzats del desenvolupament (TPD). En la propera edició (el proper 2013) del Manual Diagnòstic i Estadístic dels Trastorns Mentals (DSM-V), l'Associació Americana de Psiquiatria (APA) proposa una nova classificació per al TDP. Les diferents formes d'autisme s'agruparan en una única categoria anomenada "Trastorns de l'espectre de l'autisme". Per tant, la síndrome de Rett es considerarà una malaltia genètica rara que està completament separada.