contingut
Síndrome de Schwartz-Jampel – Es tracta d'una malaltia hereditària que s'expressa en múltiples anomalies de l'esquelet i que s'acompanya de fallades en el procés d'excitabilitat neuromuscular. Els pacients s'enfronten a dificultats per relaxar els músculs contrets, en el context de la seva excitabilitat augmentada (tant mecànica com elèctrica), que és el principal símptoma de la patologia.
La síndrome va ser descrita per primera vegada l'any 1962 per dos metges: RS Jampel (neurooftalmòleg) i O. Schwartz (pediatra). Van observar dos nens: un germà i una germana de 6 i 2 anys. Els nens presentaven símptomes característics de la malaltia (blefarofimosi, doble fila de pestanyes, deformitats òssies, etc.), que els autors van associar amb anomalies genètiques.
Un altre neuròleg D. Aberfeld va fer una contribució significativa a l'estudi d'aquesta síndrome, que va assenyalar la tendència al progrés de la patologia, i també es va centrar en els símptomes neurològics. En aquest sentit, sovint hi ha noms de la malaltia com: síndrome de Schwartz-Jampel, miotònia condrodistròfica.
La síndrome de Schwartz-Jampel és reconeguda com una malaltia rara. Les malalties rares solen ser aquelles malalties que no es diagnostiquen més d'1 cas per cada 2000 persones. La prevalença de la síndrome és un valor relatiu, ja que la vida de la majoria dels pacients és força curta, i la malaltia en si és molt difícil i sovint és diagnosticada per metges que no tenen coneixements en el camp de la patologia neuromuscular hereditària.
S'ha establert que la síndrome de Schwartz-Jampel es produeix més sovint a l'Orient Mitjà, el Caucas i Sud-àfrica. Els experts atribueixen aquest fet al fet que és en aquests països on el nombre de matrimonis estretament relacionats és més elevat que al conjunt del món. Al mateix temps, el gènere, l'edat i la raça no tenen cap efecte sobre la freqüència d'aparició d'aquest trastorn genètic.
Causes de la síndrome de Schwartz-Jampel
Les causes de la síndrome de Schwartz-Jampel són trastorns genètics. Se suposa que aquesta patologia neuromuscular està determinada per un tipus d'herència autosòmica recessiva.
Segons el fenotip de la síndrome, els experts identifiquen les següents causes del seu desenvolupament:
El tipus clàssic de síndrome de Schwartz-Jampel és el tipus 1A. L'herència es produeix segons un tipus autosòmic recessiu, és possible el naixement de bessons amb aquesta patologia. El gen HSPG2, situat al cromosoma 1p34-p36,1, pateix una mutació. Els pacients produeixen una proteïna mutada que afecta el funcionament dels receptors situats en una varietat de teixits, inclòs el teixit muscular. Aquesta proteïna s'anomena perlecà. En la forma clàssica de la malaltia, el perlecà mutat es sintetitza en quantitats normals, però funciona malament.
Síndrome de Schwartz-Jampel tipus 1B. L'herència es produeix de manera autosòmica recessiva, el mateix gen en el mateix cromosoma, però el perlecà no es sintetitza en quantitats suficients.
Síndrome de Schwartz-Jampel tipus 2. L'herència també es produeix de manera autosòmica recessiva, però el gen LIFR nul, situat al cromosoma 5p13,1, muta.
Tanmateix, no s'entén bé el motiu pel qual els músculs de la síndrome de Schwartz-Jampel estan en constant activitat en aquest moment. Es creu que el perlecà mutat altera la funció de les cèl·lules musculars (les seves membranes basals), però encara no s'ha explicat l'aparició d'anomalies esquelètics i musculars. A més, una altra síndrome (síndrome de Stuva-Wiedemann) té una simptomatologia similar pel que fa als defectes musculars, però el perlecà no es veu afectat. En aquesta direcció, els científics encara continuen fent recerca activa.
Símptomes de la síndrome de Schwartz-Jampel
Els símptomes de la síndrome de Schwartz-Jampel es van aïllar de tots els informes de casos disponibles el 2008.
El quadre clínic es caracteritza per les següents característiques:
L'alçada del pacient està per sota de la mitjana;
Espasmes musculars tònics prolongats que es produeixen després de moviments voluntaris;
Cara congelada, “trist”;
Els llavis estan ben comprimits, la mandíbula inferior és petita;
Les fissures palpebrals són estretes;
La línia del cabell és baixa;
La cara és aplanada, la boca petita;
Els moviments articulars són limitats: això s'aplica a les articulacions interfalàngiques dels peus i les mans, la columna vertebral, les articulacions femorals i les articulacions del canell;
Els reflexos musculars es redueixen;
Els músculs esquelètics estan hipertrofiats;
La taula vertebral s'escurça;
El coll és curt;
Diagnosticat amb displàsia de maluc;
Hi ha osteoporosi;
Els arcs dels peus estan deformats;
La veu dels malalts és fina i alta;
La visió està deteriorada, la fissura palpebral s'escurça, les parpelles a la cantonada externa de l'ull estan fusionades, la còrnia és petita, sovint hi ha miopia i cataractes;
Les pestanyes són gruixudes, llargues, el seu creixement és desordenat, de vegades hi ha dues files de pestanyes;
Les orelles estan baixes;
Sovint es troba una hèrnia en nens: inguinal i umbilical;
Els nens tenen testicles petits;
La marxa és patejant, ànec, sovint hi ha un peu bot;
Dempeus i caminant, el nen està mig a la gatzoneta;
La parla del pacient és borrosa, poc clara, la salivació és característica;
Les facultats mentals estan alterades;
Hi ha un retard en el creixement i el desenvolupament;
L'edat òssia és inferior a l'edat del passaport.
A més, els símptomes de la síndrome de Schwartz-Jampel difereixen segons el fenotip de la malaltia:
El fenotip 1A és un símptoma
El fenotip 1A es caracteritza per una manifestació primerenca de la malaltia. Això passa abans dels 3 anys. El nen té dificultats moderades per deglutir i respirar. Hi ha contractures a les articulacions, que poden estar presents tant des del naixement com d'adquirir. Els malucs del pacient són curts, la cifoscoliosi i altres anomalies en el desenvolupament de l'esquelet són pronunciades.
La mobilitat del nen és baixa, la qual cosa s'explica per les dificultats per realitzar moviments. La cara està immòbil, recorda una màscara, els llavis estan comprimits, la boca és petita.
Els músculs estan hipertrofiats, sobretot els músculs de les cuixes. Quan es tracten nens amb el curs clàssic de la síndrome de Schwartz-Jampel, s'ha de tenir en compte l'alt risc de desenvolupar complicacions anestètiques, especialment hipertèrmia maligna. Es produeix en el 25% dels casos i és mortal en el 65-80% dels casos.
El deteriorament mental oscil·la entre lleu i moderat. Al mateix temps, el 20% d'aquests pacients són reconeguts com a retardats mentals, tot i que hi ha descripcions de casos clínics en què la intel·ligència de les persones era bastant alta.
S'observa una disminució de la síndrome miotònica quan es pren Carbamazepina.
El fenotip 1B és un símptoma
La malaltia es desenvolupa en la infància. Els signes clínics són similars als observats en la variant clàssica del curs de la malaltia. La diferència és que són més pronunciades. En primer lloc, es tracta de trastorns somàtics, especialment de la respiració del pacient.
Les anomalies esquelètiques són més greus, els ossos es deformen. L'aspecte dels pacients s'assembla als pacients amb síndrome de Knist (tors escurçat i extremitats inferiors). El pronòstic d'aquest fenotip de la malaltia és desfavorable, sovint els pacients moren a una edat primerenca.
El fenotip 2 és un símptoma
La malaltia es manifesta amb el naixement d'un fill. Els ossos llargs es deformen, la velocitat de creixement es ralenteix, el curs de la patologia és greu.
El pacient és propens a fractures freqüents, són característics la debilitat muscular, els trastorns respiratoris i la deglució. Els nens sovint desenvolupen hipertèrmia maligna espontània. El pronòstic és pitjor que amb els fenotips 1A i 1B, la malaltia acaba sovint amb la mort del pacient a una edat primerenca.
Característiques del curs clínic de la malaltia en la infància:
De mitjana, la malaltia debuta en el primer any de vida d'un nen;
El nen té dificultats per succionar (comença a succionar al cap d'un cert període de temps després d'estar enganxat al pit);
L'activitat motora és baixa;
Pot ser difícil que un nen agafi immediatament un objecte que té de les seves mans;
Es pot preservar el desenvolupament intel·lectual, s'observen violacions en el 25% dels casos;
La majoria dels pacients es graduen amb èxit a l'escola i els nens assisteixen a una institució educativa general i no a institucions educatives especialitzades.
Diagnòstic de la síndrome de Schwartz-Jampel
El diagnòstic perinatal de la síndrome de Schwartz-Jampel és possible. Per a això, s'utilitza l'ecografia del fetus, durant la qual es detecten anomalies esquelètiques, polihidramnios i moviments de succió alterats. Les contractures congènites es poden visualitzar a les 17-19 setmanes de gestació, així com escurçament o deformitat del maluc.
L'anàlisi bioquímica del sèrum sanguini dóna un augment lleu o moderat de LDH, AST i CPK. Però en el context d'una hipertèrmia maligna provocada o desenvolupada de manera independent, el nivell de CPK augmenta significativament.
Per avaluar els trastorns musculars, es realitza una electromiografia, i els canvis es notaran ja quan el nen compleixi els sis mesos d'edat. També és possible una biòpsia muscular.
La cifosi de la columna vertebral, l'osteocondrodistròfia es diagnostica mitjançant un examen de raigs X. Les lesions del sistema musculoesquelètic són clarament visibles durant la ressonància magnètica i la TC. Aquests dos mètodes de diagnòstic són els que utilitzen més sovint els metges moderns.
És important fer un diagnòstic diferencial amb malalties com: la malaltia de Knist, la malaltia de Pyle, la displàsia de Rolland-Desbuquois, la miotònia congènita del primer tipus, la síndrome d'Isaac. La distinció de patologies permet un mètode de diagnòstic tan modern com la tipificació genètica d'ADN.
Tractament de la síndrome de Schwartz-Jampel
De moment, no hi ha cap tractament patogenètic de la síndrome de Schwartz-Jampel. Els metges recomanen que els pacients s'adhereixin a la rutina diària, limiten o eliminen completament el sobreesforç físic, ja que és el factor més potent que estimula la progressió de la patologia.
Pel que fa a la rehabilitació dels pacients, aquestes activitats es seleccionen de manera individual i variaran en funció de l'etapa de la malaltia. Es recomana als pacients exercicis de fisioteràpia amb activitat física regular i dosificada.
Pel que fa a la nutrició, heu d'excloure els aliments que contenen una gran quantitat de sals de potassi en la seva composició: plàtans, albercocs secs, patates, panses, etc. La dieta ha de ser equilibrada, rica en vitamines i fibra. Els plats s'han d'oferir al pacient en forma de puré, en forma líquida. Això minimitzarà les dificultats de mastegar aliments que es produeixen com a conseqüència de l'espasme dels músculs facials i dels músculs masticadors. A més, s'ha de ser conscient del risc d'aspiració de les vies respiratòries amb un bol alimentari, que pot provocar el desenvolupament de pneumònia per aspiració. A més, la progressió de la malaltia està influenciada per l'ús de begudes fredes i gelats, banyant-se en aigua freda.
No s'han de subestimar els beneficis de la fisioteràpia per al tractament de la síndrome.
Schwartz-Jampel. Tasques assignades al fisioterapeuta:
Reduir la gravetat de les manifestacions miòtiques;
Entrenament dels músculs extensors de cames i braços;
Aturar o frenar la formació de contractures òssies i musculars.
Són efectius diversos banys (sal, fresc, de coníferes) de 15 minuts diaris o cada dos dies. Són útils els banys locals amb un augment gradual de la temperatura de l'aigua, aplicacions d'ozocerita i parafina, exposició a raigs infrarojos, massatge suau i altres procediments.
Les recomanacions pel que fa al tractament balneari són les següents: viatjar a zones amb un clima el més proper possible a les condicions habituals en què viu el pacient, o visitar zones de clima suau.
Per reduir la gravetat dels símptomes de la malaltia, s'indiquen els següents medicaments:
Agents antiarítmics: Quinina, Difenina, Quinidina, Quinora, Cardioquina.
Acetazolamida (Diacarb), presa per via oral.
Anticonvulsivants: fenitoïna, carbamazepina.
Toxina botulínica administrada per via tòpica.
La nutrició muscular es manté prenent vitamina E, seleni, taurina, coenzim Q10.
Amb el desenvolupament de blefaroespasme bilateral i en presència de ptosi bilateral, es recomana als pacients la cirurgia oftàlmica. Deformitats òssies progressives, l'aparició de contractures: tot això porta al fet que els pacients hauran de passar per diverses operacions ortopèdiques. A causa del risc de desenvolupar hipertèrmia maligna en la infància, els fàrmacs s'administren per via rectal, oral o intranasal. L'operació requereix una sedació prèvia amb barbitúrics o benzodiazepines.
El curs clàssic de la malaltia segons el fenotip 1A no té un efecte significatiu en l'esperança de vida del pacient. El risc de tenir un fill en una família amb antecedents carregats és igual al 25%. Els pacients necessiten suport psicològic i social. A més, el pacient ha de ser dirigit per especialistes com: un genetista, un cardiòleg, un neuròleg, un anestesiòleg, un ortopedista, un pediatre. Si hi ha trastorns de la parla, es mostren classes amb un patòleg-defectòleg de la parla.