La malaltia de l'home de pedra o fibrodisplàsia ossificant progressiva (FOP) és una malaltia genètica molt rara i severament invalidant. Els músculs i tendons de les persones afectades s’ossifiquen gradualment: el cos queda atrapat gradualment en una matriu òssia. Actualment no hi ha cura, però el descobriment del gen ofensiu ha obert el camí a una investigació prometedora.

definició

La fibrodisplàsia ossificant progressiva (PFO), més coneguda amb el nom de malaltia de l'home de pedra, és una malaltia hereditària greument paralitzant. Es caracteritza per malformacions congènites dels dits grossos i per una ossificació progressiva de determinats teixits tous extrasquelètics.

Es diu que aquesta ossificació és heterotòpica: l’os normal qualitativament es forma allà on no existeix, dins de músculs estirats, tendons, lligaments i teixits connectius anomenats fàscies i aponeurosis. S’estalvien els músculs oculars, el diafragma, la llengua, la faringe, la laringe i els músculs llisos.

La malaltia de l’home de pedra progressa en brots, que redueixen gradualment la mobilitat i la independència, provocant anquilosi de les articulacions i deformitats.

Causes

El gen en qüestió, situat al segon cromosoma, es va descobrir l’abril del 2006. Anomenat ACVR1 / ALK2, regeix la producció d’un receptor de proteïna al qual s’uneixen els factors de creixement que estimulen la formació òssia. Una sola mutació (un "error" de "lletra" en el codi genètic) és suficient per desencadenar la malaltia.

En la majoria dels casos, aquesta mutació apareix esporàdicament i no es transmet a la descendència. No obstant això, es coneix un nombre reduït de casos hereditaris.

diagnòstic

El diagnòstic es basa en l’examen físic, complementat amb radiografies estàndard que mostren anomalies òssies. 

Una consulta genètica mèdica és útil per beneficiar-se de l’estudi molecular del genoma. Això permetrà identificar la mutació en qüestió per tal de beneficiar-se d’un assessorament genètic adequat. De fet, si les formes clàssiques d'aquesta patologia sempre estan lligades a la mateixa mutació, les formes atípiques associades a altres mutacions continuen sent possibles.

El cribratge prenatal encara no està disponible.

Les persones interessades

La FOP afecta a menys d'un de cada 2 milions de persones a tot el món (2500 casos diagnosticats segons l'Associació FOP França), sense distinció de sexe o ètnia. A França, 89 persones estan avui preocupades.

Els signes de la malaltia són d’aparició progressiva. 

Deformitats dels dits grossos

Al néixer, els nens són normals, tret de la presència de malformacions congènites dels dits grossos. Molt sovint, són curts i desviats cap a l’interior (“fals hallux valgus”), a causa d’una malformació que afecta el primer metatarsià, l’os llarg del peu articulat amb la primera falange.

Aquesta malformació es pot associar a un mono falangisme; de vegades, també, aquest és l’únic signe de la malaltia. 

Empenta

Les ossificacions successives de músculs i tendons es produeixen generalment en els primers vint anys de vida, després d’una progressió des de la part superior del cos cap avall i des de l’esquena fins a la cara anterior. Estan precedits per l’aparició d’una inflor més o menys dura, dolorosa i inflamatòria. Aquests brots inflamatoris poden precipitar-se per traumes (lesions o xoc directe), injecció intramuscular, infecció vírica, estiraments musculars o fins i tot fatiga o estrès.

Altres anomalies

De vegades apareixen anomalies òssies com la producció òssia anormal als genolls o la fusió de les vèrtebres cervicals en els primers anys.

La pèrdua auditiva pot aparèixer des de la pubertat.

Evolució

La formació d'un "segon esquelet" redueix gradualment la mobilitat. A més, poden aparèixer complicacions respiratòries com a resultat de l'ossificació progressiva dels músculs intercostals i de l'esquena i de les deformitats. La pèrdua de mobilitat també augmenta el risc d’esdeveniments tromboembòlics (flebitis o embòlia pulmonar).

L’esperança de vida mitjana ronda els 40 anys.

Actualment no hi ha tractament curatiu disponible. El descobriment del gen en qüestió, però, va permetre un important avanç en la investigació. Els investigadors estan explorant, en particular, una via terapèutica prometedora, que permetria silenciar la mutació del gen mitjançant la tècnica d’ARN interferent.

Tractament simptomàtic

En les primeres 24 hores d’un brot, es pot iniciar una teràpia amb corticosteroides a dosis elevades. Administrat durant 4 dies, pot proporcionar un cert alleujament als pacients reduint la intensa reacció inflamatòria i edematosa observada en les primeres etapes de la malaltia.

Els analgèsics i els relaxants musculars poden ajudar amb el dolor intens.

Suport al pacient

Cal implementar tots els ajuts humans i tècnics necessaris per permetre a les persones que pateixen la malaltia de l’home de pedra mantenir un màxim d’autonomia i integrar-se educativament i professionalment.

Malauradament, no és possible prevenir l’aparició de FOP. Però es poden prendre mesures cautelars per frenar-ne el desenvolupament.

Profilaxi de les recaigudes

L’educació i els ajustaments ambientals haurien d’anar orientats a prevenir lesions i caigudes. Es pot recomanar l’ús de casc per a nens petits. 

Les persones que pateixen malaltia de l’home de pedra també han d’evitar l’exposició a infeccions víriques i tenir molta cura amb la seva higiene dental, ja que la cura dental invasiva pot provocar brots.

Queda prohibit qualsevol procediment mèdic invasiu (biòpsies, procediments quirúrgics, etc.) excepte en casos d'extrema necessitat. També s’exclouen les injeccions intramusculars (vacunes, etc.).

Teràpies físiques

La mobilització del cos mitjançant moviments suaus ajuda a lluitar contra la pèrdua de mobilitat. En particular, la rehabilitació de piscines pot ser beneficiosa.

Les tècniques d’entrenament respiratori també són útils per prevenir el deteriorament respiratori.

Altres mesures

• Monitorització auditiva
• Prevenció de flebitis (elevació de les extremitats inferiors estirades, mitges de compressió, aspirina amb dosis baixes després de la pubertat)