La trisomia mosaica 8, també anomenada síndrome de Warkany, és una anomalia cromosòmica en la qual hi ha un cromosoma 8 addicional en determinades cèl·lules del cos. Símptomes, causes, incidència, detecció ... Tot el que cal saber sobre la trisomia 8.

La trisomia és una anomalia cromosòmica caracteritzada per la presència d’un cromosoma addicional en un parell de cromosomes. De fet, en humans, un cariotip normal (tots els cromosomes d’una cèl·lula) consisteix en 23 parells de cromosomes: 22 parells de cromosomes i un parell de cromosomes sexuals (XX en les nenes i XY en els nens).

Les anomalies cromosòmiques es formen en el moment de la fecundació. La majoria d'ells produeixen un avortament espontani durant l'embaràs perquè el fetus no és viable. Però en algunes trisomies, el fetus és viable i l’embaràs continua fins que neix el nadó. Les trisomies més comunes en néixer són les trisomies 21, 18 i 13 i la trisomia en mosaic 8. Les trisomies cromosòmiques sexuals també són molt freqüents amb diverses combinacions possibles:

• Trisomia X o síndrome de triple X (XXX);
• Síndrome de Klinefelter (XXY);
• Síndrome de Jacob (XYY).

La trisomia de mosaic 8 afecta entre 1 de cada 25 i 000 en 1 parts. Afecta més als nois que a les noies (50 vegades més). Aquesta anomalia cromosòmica es manifesta en nens per un retard mental moderat (en alguns casos) associat a deformitats a la cara (dismòrfia facial) i anomalies osteoarticulars.

El retard mental es manifesta per un comportament lent en nens amb trisomia de mosaic 8.

La dismòrfia facial es caracteritza per:

• un front alt i destacat;
• la cara allargada;
• un nas ample i capgirat;
• una boca gran amb un peculiar llavi inferior, carnós i corbat cap a l'exterior;
• parpelles caigudes i estrabisme ocular;
• una petita barbeta rebaixada marcada per un clotet horitzontal;
• orelles amb un gran pavelló;
• un coll ample i unes espatlles estretes.

Les anomalies de les extremitats també són freqüents en aquests nens (peus de porra, hallux valgus, contractures de flexió, plecs palmars i plantars profunds). En el 40% dels casos s’observen anomalies del tracte urinari i en el 25% dels casos d’anomalies del cor i dels vasos grans.

Les persones amb trisomia de mosaic 8 tenen una esperança de vida normal en absència de deformitats greus. No obstant això, aquesta anomalia cromosòmica sembla predisposar els portadors a tumors de Wilms (tumor renal maligne en nens), mielodisplàsies (malaltia de la medul·la òssia) i leucèmies mieloides (càncers de sang).

L’atenció és multidisciplinària, cada nen té problemes específics. Es pot considerar la cirurgia cardíaca en presència d’anomalies cardíaques operables.

A part de la trisomia 21, el cribratge prenatal de les trisomies és possible mitjançant la realització d’un cariotip fetal. Això sempre s’ha de fer d’acord amb els pares després d’una consulta mèdica per assessorament genètic. Aquesta prova s’ofereix a les parelles amb un risc elevat d’aquestes anomalies:

• o bé el risc és previsible abans de l'inici de l'embaràs perquè hi ha antecedents familiars d'anomalia cromosòmica;
• o bé el risc és imprevisible, però el cribratge cromosòmic prenatal (ofert a totes les dones embarassades) va revelar que l'embaràs estava en un grup de risc o bé es van detectar anomalies a l'ecografia.

La realització del cariotip fetal es pot fer:

• o bé prenent líquid amniòtic mitjançant amniocentesi a partir de les 15 setmanes d'embaràs;
• o mitjançant la realització d’una coriocentesi també anomenada biòpsia de trofoblasts (eliminació del teixit precursor de la placenta) entre les 13 i les 15 setmanes d’embaràs.