Quan pensem en la síndrome de Down, la primera condició en què pensem és trisomia 21, o síndrome de Down. Tant és així que quan parlem d'una persona amb síndrome de Down, en realitat considerem que té la síndrome de Down.
Tanmateix, la trisomia defineix sobretot una anomalia genètica i, per tant, pot adoptar diferents formes. Per tant, en realitat hi ha diversos tipus de síndrome de Down.
Què és la síndrome de Down?
La síndrome de Down és sobretot una història de cromosomes. Parlem d'aneuploïdia, o més simplement d'anomalia cromosòmica. En un individu normal, que no pateix la síndrome de Down, els cromosomes van per parelles. Hi ha 23 parells de cromosomes en humans, o 46 cromosomes en total. Parlem de trisomia quan almenys una de les parelles no en té dues, però tres cromosomes.
Aquesta anomalia cromosòmica es pot produir durant la distribució de l'herència genètica dels dos socis durant la creació dels gàmetes (oòcit i espermatozoide), després durant la fecundació.
La síndrome de Down pot afectar qualsevol parell de cromosomes, el més conegut és el que fa referència al parell 21 de cromosomes. En realitat, hi pot haver tantes trisomies com parells de cromosomes. Només, en humans, la majoria de les trisomies acaben en avortament involuntari, perquè l'embrió no és viable. Aquest és especialment el cas de la trisomia 16 i la trisomia 8.
Quins són els tipus més comuns de síndrome de Down?
- Trisomia 21 o síndrome de Down
La trisomia 21 és actualment primera causa diagnosticada de dèficit mental genètic. També és la trisomia més comuna i viable. S'observa de mitjana durant 27 embarassos de cada 10 i la seva freqüència augmenta amb l'edat materna. Hi ha uns 000 naixements de nens amb síndrome de Down a l'any a França, segons l'Institut Lejeune, que ofereix suport mèdic i psicològic als afectats.
A la trisomia 21, el cromosoma 21 està per triplicat en lloc de dos. Però hi ha "subcategories" per designar la trisomia 21:
- Trisomia 21 lliure, completa i homogènia, que representa aproximadament el 95% dels casos de trisomia 21: els tres cromosomes 21 estan separats entre si, i es va observar l'anomalia a totes les cèl·lules examinades (almenys les analitzades al laboratori);
- trisomia 21 en mosaic : cèl·lules amb 47 cromosomes (incloent 3 cromosomes 21) conviuen amb cèl·lules amb 46 cromosomes incloent 2 cromosomes 21. La proporció de les dues categories de cèl·lules varia d'un subjecte a un altre i, en un mateix individu, d'una persona a una altra. òrgan o teixit a teixit;
- trisomia 21 per translocació : el cariotip del genoma sí que mostra tres cromosomes 21, però no tots agrupats. Un dels tres cromosomes 21 pot tenir, per exemple, dos cromosomes 14, o 12...
Els principals símptomes de la síndrome de Down
« Cada persona amb síndrome de Down és en primer lloc ell mateix, únic, amb un patrimoni genètic complet i la seva manera original de suportar aquest excés de gens. », detalla l'Institut Lejeune. Tot i que hi ha una gran variabilitat en els símptomes d'una persona amb síndrome de Down a una altra, hi ha algunes característiques físiques i mentals comunes.
La discapacitat intel·lectual és una constant, encara que sigui més o menys marcada d'un individu a un altre. També hi ha símptomes físics característics: cap petit i rodó, coll petit i ample, ulls ben oberts, estrabisme, arrel del nas indistinta, mans fornides i dits curts... complicacions congènites De vegades es pot afegir a aquests símptomes i requereixen un seguiment mèdic exhaustiu: malformacions cardíaques, oculars, digestives, ortopèdiques...
Per afrontar millor aquestes complicacions i limitar les discapacitats físiques i mentals, atenció multidisciplinària a persones amb síndrome de Down : genetistes, psicomotricistas, fisioterapeutes, logopedes...
- Trisomia 13, o síndrome de Patau
La trisomia 13 es deu a la presència d'un tercer cromosoma 13. El genetista nord-americà Klaus Patau va ser el primer a descriure-la, l'any 1960. La seva incidència s'estima entre 1/8 i 000/1 naixements. Aquesta anomalia genètica, malauradament, té greus conseqüències per al fetus afectat: malformacions cerebrals i cardíaques greus, anomalies oculars, malformacions de l'esquelet i del sistema digestiu... La gran majoria (aproximadament el 15-000%) dels fetus afectats moren a l'úter. I encara que sobrevisqui, un nadó amb síndrome de Down en té una esperança de vida molt baixa, d'uns mesos a uns anys en funció de les malformacions, i en particular en cas de mosaicisme (presenció de diferents genotips).
- Trisomia 18 o síndrome d'Edward
La trisomia 18 indica, com el seu nom indica, la presència d'un cromosoma 18 addicional. Aquesta anomalia genètica va ser descrita per primera vegada l'any 1960 pel genetista anglès John H. Edwards. S'estima la incidència d'aquesta trisomia de 1/6 a 000/1 de naixements. En el 18% dels casos, es produeix la trisomia 95 una mort a l'úter, assegura el lloc Orphanet, portal de malalties rares. A causa de greus malformacions cardíaques, neurològiques, digestives o fins i tot renals, els nounats amb trisomia 18 solen morir durant el primer any de vida. Amb la trisomia 18 de mosaic o de translocació, l'esperança de vida és més gran, però no supera l'edat adulta.
- La síndrome de Down afecta els cromosomes sexuals
Com que la trisomia es defineix per la presència d'un cromosoma addicional en el cariotip, tots els cromosomes poden estar implicats, inclosos els cromosomes sexuals. També hi ha trisomies que afecten el parell de cromosomes X o XY. La principal conseqüència d'aquestes trisomies és afectar les funcions vinculades als cromosomes sexuals, en particular els nivells d'hormones sexuals i els òrgans reproductors.
Hi ha tres tipus de trisomia de cromosomes sexuals:
- trisomia X o síndrome de la triple X, quan l'individu té tres cromosomes X. El nen amb aquesta trisomia és femení, i no presenta cap problema de salut important. Aquesta anomalia genètica és sovint descobert a l'edat adulta, durant exàmens en profunditat.
- Síndrome de Klinefelter o trisomia XXY : l'individu té dos cromosomes X i un cromosoma Y. L'individu és generalment masculí, i infèrtil. Aquesta trisomia causa problemes de salut, però no deformitats importants.
- Síndrome de Jacob, o trisomia 47-XYY : presència de dos cromosomes Y i un cromosoma X. L'individu és masculí. Aquesta anomalia genètica no provoca sense símptomes característics major, sovint s'observa a l'edat adulta, durant un cariotip realitzat amb una altra finalitat.
Poc simptomàtics, aquestes anomalies genètiques relacionades amb els cromosomes X i Y es diagnostiquen poques vegades. a l'úter.
D'altra banda, totes les altres trisomies (trisomia 8, 13, 16, 18, 21, 22...), si no provoquen un avortament espontani de manera natural, se solen sospitar a l'ecografia, donat un retard del creixement, utilitzant la mesura de la translucència nucal, la biòpsia del trofoblast o "una amniocentesi, per realitzar un cariotip en cas de sospita de trisomia". Si es demostra una trisomia incapacitant, l'equip mèdic proposa una interrupció mèdica de l'embaràs.