contingut
Un dels signes més característics de la malaltia és l'acumulació patològica de coure a la zona de diversos òrgans, danys als teixits, especialment el fetge, problemes del sistema nerviós, canvis en l'iris de l'ull.
Què és la malaltia de Wilson-Konovalov
El terme malaltia de Wilson-Konovalov és una patologia hereditària. Es produeix quan els pares transmeten un gen defectuós (ATP7B) al seu fill. La condició fa referència a patologies autosòmiques recesives, és a dir, es produeix si cadascun dels pares porta un gen similar a les seves cèl·lules i el nen hereta tots dos gens alhora, de la mare i del pare.
Aquest gen defectuós dóna instruccions per a la síntesi d'una proteïna que regula l'intercanvi i el transport de coure dins del cos. Amb el seu defecte, el coure s'acumula al fetge, es concentra als ganglis nerviosos i es diposita a l'iris de l'ull. La patologia no és habitual, de vegades és molt difícil de reconèixer, sobretot si no hi ha aquests pacients a la família.
Causes de la malaltia de Wilson-Konovalov en adults
El procés clau en aquesta patologia és l'herència del gen defectuós dels pares. Es troba al 13è cromosoma i regula el metabolisme del coure.
De mitjana, el cos dels adults conté aproximadament 50-70 mg de coure i no necessita més de 2 mg d'element al dia, que prové dels aliments.
La gran majoria del microelement (95%) es transfereix en estreta associació amb la proteïna plasmàtica, la ceruloplasmina. Està format constantment pel fetge, i només al voltant del 5% del coure es transporta juntament amb l'albúmina.
El coure és necessari per participar en processos metabòlics, inclosos els oxidatius. Si es desenvolupa la malaltia de Wilson, la seva excreció es veu alterada, la concentració al plasma augmenta, des d'allà s'estén als teixits. La principal acumulació de coure es produeix al cervell, a la regió de l'iris, a l'interior del fetge i també als ronyons. L'excés d'un microelement té un efecte tòxic.
Símptomes de la malaltia de Wilson-Konovalov en adults
Les possibles manifestacions són molt diverses. Molt sovint, el fetge pateix (al voltant del 40-50% dels casos), i en altres casos es poden notar lesions neurològiques i problemes mentals. Amb danys al sistema nerviós i a la visió, apareix un símptoma típic: la manifestació de l'anell Kaiser-Fleischer (es produeix a causa de la deposició de coure a l'iris amb la seva tinció marró específica).
En la forma abdominal de la malaltia, els símptomes solen aparèixer més a prop dels 40 anys. Les característiques principals inclouen:
- cirrosi hepàtica;
- hepatitis crònica o fulminant (fulminant).
A la infància, una variant rígida-arritmohipercinètica de la malaltia es produeix amb més freqüència. S'inicia amb rigidesa (compactació, mal compliment) dels músculs, trastorns de l'expressió facial, trastorns de la parla, problemes en la realització de moviments que requereixen habilitats motrius fines i una certa disminució de la intel·ligència. La malaltia avança progressivament, amb períodes d'exacerbació i remissió.
Una variant de la malaltia de Wilson amb sacsejada sol produir-se entre els 10 i els 30 i els 35 anys. Pot haver-hi manifestacions com tremolors, alentiment dels moviments, retard de la parla, convulsions epilèptiques, problemes mentals.
La forma més rara de la malaltia són els trastorns extrapiramidal-corticals. És similar a totes les formes, a més hi haurà convulsions convulsives, problemes intel·lectuals greus, trastorns del moviment.
Tractament de la malaltia de Wilson-Konovalov en adults
El diagnòstic precoç és essencial per a un tractament eficaç. Això no sempre és fàcil, sobretot en situacions on no hi ha símptomes típics i lesions de l'iris amb aspecte d'anell. Molt sovint, els pacients acudeixen a un neuròleg, gastroenteròleg o el problema és detectat per un oftalmòleg.
Diagnòstic
Si estem parlant de la manifestació dels símptomes oculars, el metge examina primer l'estat dels ulls amb una làmpada d'escletxa per confirmar la presència de l'anell Kaiser-Fleischer.
Es mostra la cita de proves bioquímiques de sang i orina, que mostraran un augment del contingut de coure a l'orina i una concentració reduïda de ceruloplasmina al plasma sanguini.
La TC o la ressonància magnètica mostraran processos atròfics al cervell i al cerebel, dany als nuclis basals.
A més, es realitza una consulta amb un genetista i una sèrie de proves genètiques que identifiquen gens defectuosos.
Tractaments moderns
El principal mètode de tractament d'aquesta malaltia és el nomenament de fàrmacs tiol, especialment unithiol o D-penicilamina, cuprenil. Els medicaments es prenen durant molt de temps, el metge selecciona la dosi més òptima, que evitarà efectes secundaris.
A més, el metge pot utilitzar fàrmacs del grup dels neurolèptics, amb rigidesa muscular: levodopa o carbidopa.
En casos greus, està indicat el trasplantament hepàtic i la teràpia immunosupressora. És possible utilitzar la biohemoperfusió amb un aïllat d'elements cel·lulars vius de la melsa amb el fetge.
A més, cal seguir una dieta amb l'excepció dels aliments que contenen una gran quantitat de coure.
Prevenció de la malaltia de Wilson-Konovalov en adults a casa
"Per la prevenció de la patologia", diu. la neuròloga Valentina Kuzmina, – cal seguir la dieta núm. 5, i també limitar la ingesta de coure a 1 g per dia – exclou fruits secs, fruits secs, xocolata, escamarlans, galetes, blat integral. També es recomana prendre medicaments del grup de la vitamina B6, unithiol, trientina.
Preguntes i respostes populars
Hem parlat dels problemes de la malaltia de Wilson-Konovalov, les seves complicacions i la possibilitat d'autotractament amb la neuròloga Valentina Kuzmina.
● dany hepàtic, especialment si es desenvolupa una cirrosi hepàtica;
● malaltia mental: retard mental significatiu, psicosi;
● malalties neurològiques: alteració de la coordinació, en què també hi ha tremolors de les extremitats, trastorns de la marxa, augment de la salivació.