Els nens de la lluna, que pateixen d’una malaltia hereditària molt rara coneguda com a xeroderma pidementosum (XP), pateixen d’hipersensibilitat a la radiació ultraviolada, que els impedeix estar exposats al sol. A falta d’una protecció completa, pateixen càncer de pell i danys oculars, de vegades associats a trastorns neurològics. La gestió ha fet progressos considerables, però el pronòstic encara és pobre i la malaltia continua sent difícil de conviure diàriament.

definició

La Xeroderma pigmentosa (XP) és una malaltia genètica hereditària rara que es caracteritza per una sensibilitat extrema a la radiació ultraviolada (UV) que es troba a la llum solar i algunes fonts de llum artificial.

Els nens afectats desenvolupen danys a la pell i als ulls amb menys exposició al sol i es pot produir càncer de pell en nens molt petits. Algunes formes de la malaltia s’acompanyen de trastorns neurològics.

Sense protecció solar total, l’esperança de vida és inferior a 20 anys. Obligats a sortir només de nit per evitar l'exposició al sol, els pacients joves de vegades són anomenats "els fills de la lluna".

Causes

Les radiacions UV (UVA i UVB) són radiacions invisibles de longitud d’ona curta i molt penetrants.

En els éssers humans, una exposició moderada als rajos UV emesos pel sol permet la síntesi de vitamina D. Per contra, les sobreexposicions són nocives perquè provoquen cremades a curt termini de la pell i dels ulls i, a llarg termini, indueixen una pell prematura. envelliment i càncer de pell.

Aquest dany es deu a la producció de radicals lliures, molècules molt reactives que alteren l’ADN de les cèl·lules. Normalment, el sistema de reparació de l'ADN de les cèl·lules repara la majoria dels danys causats per l'ADN. La seva acumulació, que es tradueix en la transformació de cèl·lules en cèl·lules canceroses, es retarda.

Però als Moon Moon, el sistema de reparació de l’ADN no és eficient perquè els gens que el controlen es veuen alterats per mutacions hereditàries.

Més exactament, va ser possible identificar mutacions que afectaven vuit gens diferents capaços de provocar set tipus de XP anomenats "clàssics" (XPA, XPB, etc. XPG) que es produeixen en formes similars, així com un tipus anomenat "variant XP". . , corresponent a una forma atenuada de la malaltia amb manifestacions posteriors.

Perquè la malaltia s’expressi, és necessari heretar una còpia del gen mutat de la seva mare i una altra del seu pare (transmissió en mode “autosòmic recessiu”). Els pares són, per tant, portadors sans, cadascun dels quals posseeix una única còpia del gen mutat.

diagnòstic

El diagnòstic es pot fer a la primera infància, cap a l’edat d’1 a 2 anys, amb l’aparició dels primers símptomes cutanis i oculars.

Per confirmar-ho, es fa una biòpsia, que pren cèl·lules anomenades fibroblasts situats a la dermis. Les proves cel·lulars poden quantificar la velocitat de reparació de l’ADN.

Les persones interessades

A Europa i als Estats Units, d’1 a 4 de cada 1 de persones tenen XP. Al Japó, els països del Magrib i l'Orient Mitjà, 000 de cada 000 nens és víctima de la malaltia.

L’octubre de 2017, l’associació "Les Enfants de la lluna" va identificar 91 casos a França. 

La malaltia causa lesions cutànies i oculars que degeneren precoçment, amb una freqüència aproximadament 4000 vegades superior a la de la població general.

Lesions cutànies

• Envermelliment (eritema): La sensibilitat als raigs UV provoca "cremades solars" greus després d'una exposició mínima des dels primers mesos de vida. Aquestes cremades es curen malament i duren diverses setmanes.
• Hiperpigmentació: Apareixen "pigues" a la cara i les parts del cos exposades acaben cobertes de taques marrons irregulars.
• Càncers de pell: Primer apareixen lesions precanceroses (queratosis solars) amb aparició de petites taques vermelles i rugoses. Els càncers generalment es desenvolupen abans dels 10 anys i poden aparèixer tan aviat com als 2 anys. Es poden tractar de carcinomes o melanomes localitzats, que són més greus per la seva propensió a propagar-se (metàstasis).

Danys oculars

Alguns nadons pateixen fotofòbia i no toleren molt bé la llum. A partir dels 4 anys es desenvolupen anomalies de la còrnia i de la conjuntiva (conjuntivitis) i pot aparèixer càncer ocular.

Trastorns neurològics

En certes formes de la malaltia poden aparèixer trastorns neurològics o anomalies del desenvolupament psicomotor (sordesa, problemes de coordinació motora, etc.) (en aproximadament un 20% dels pacients). No estan presents en la forma XPC, la més comuna a França.

En absència de tractament curatiu, el tractament es basa en la prevenció, detecció i tractament de lesions cutànies i oculars. Cal fer un seguiment molt regular (diverses vegades a l’any) per part d’un dermatòleg i un oftalmòleg. També s’ha de verificar qualsevol problema neurològic i auditiu.

Prevenció de tota exposició als UV

La necessitat d’evitar l’exposició als ultraviolats capgira la vida de la família. Les sortides són reduïdes i les activitats es practiquen de nit. Ara els nens de la lluna són ben rebuts a l’escola, però sovint és difícil establir l’organització.

Les mesures de protecció continuen sent extremadament restrictives i costoses:

• aplicacions repetides de protecció solar de protecció molt alta,
• portar equip de protecció: barret, màscara o ulleres UV, guants i roba especial,
• equipament de llocs freqüentats regularment (casa, escola, cotxe, etc.) amb finestres i llums anti-UV (vés amb compte amb els llums de neó!). 

Tractament de tumors cutanis

Generalment es prefereix l’eliminació quirúrgica de tumors amb anestèsia local. De vegades es realitza un empelt de pell extret del propi pacient per afavorir la curació.

Altres tractaments clàssics contra el càncer (quimioteràpia i radioteràpia) són alternatives quan el tumor és difícil d’operar.

Altres mitjans terapèutics

• Els retinoides orals poden ajudar a prevenir tumors de la pell, però sovint són poc tolerats.
• Les lesions precancerígenes es tracten aplicant una crema a base de 5-fluorouracil (una molècula anticancerígena) o mitjançant crioteràpia (cremada per fred).
• La suplementació amb vitamina D és necessària per compensar les deficiències que apareixen a causa de la manca d’exposició al sol.

Atenció psicològica

La sensació d’exclusió social, la sobreprotecció dels pares i les repercussions estètiques de lesions i operacions cutànies no són fàcils de conviure. A més, el pronòstic vital continua sent incert encara que sembli molt millor des de la recent implementació de nous protocols de protecció total contra els raigs UV. L’atenció psicològica pot ajudar el pacient i la seva família a fer front a la malaltia.

Cerca

El descobriment dels gens implicats ha obert noves vies de tractament. La teràpia gènica i els tractaments locals per reparar l’ADN podrien ser solucions per al futur.

En famílies on han nascut nens llunars, es recomana l'assessorament genètic. Es debatrà sobre els riscos associats a un nou naixement.

El diagnòstic prenatal és possible si s’han identificat les mutacions implicades. Si la parella ho desitja, és possible el cessament mèdic de l'embaràs.