L’acondroplàsia és en realitat un tipus especial de condrodoplàsia, ja sigui una forma d’estrenyiment i / o allargament de les extremitats. Aquesta malaltia es caracteritza per:

- rizomèlia: que afecta l’arrel de les extremitats, ja sigui a la cuixa o als braços;

- hiper-lordosi: accentuació de les curvatures dorsals;

- braquidactília: mida anormalment petita de les falanges dels dits i / o dels dits dels peus;

- macrocefàlia: mida anormal del gran perímetre cranial;

- hipoplàsia: retard del creixement d’un teixit i / o un òrgan.

Etnològicament, acondroplàsia significa "sense formació de cartílag". Aquest cartílag és un teixit dur però flexible que forma part de la composició de l’esquelet. No obstant això, en aquesta patologia no es tracta d’una mala formació a nivell del cartílag, sinó d’un problema en l’ossificació (formació d’ossos). Això s’aplica més als ossos llargs, com ara els braços i les cames.

Els subjectes afectats per l'acondroplàsia testimonien una petita acumulació. L’alçada mitjana d’un home amb acondroplàsia és de 1,31 m i la d’una dona malalta és de 1,24 m.

Les característiques peculiars de la malaltia resulten en una gran mida del tronc, però en una mida anormalment petita dels braços i les cames. Per contra, la macrocefàlia s’associa generalment, que es defineix per una ampliació del perímetre cranial, en particular del front. Els dits d’aquests pacients solen ser petits, amb una divergència visible del dit mig, donant lloc a la forma de la mà del trident.

Hi ha certs problemes de salut que es poden associar a l’acondroplàsia. Aquest és particularment el cas de les anomalies respiratòries amb respiració que es veu que disminueixen els brots amb períodes d'apnea. A més, l'obesitat i les infeccions de l'oïda sovint s'associen a la malaltia. També són visibles problemes posturals (hiper-lordosi).

Es poden presentar complicacions potencials, com ara estenosi espinal, o estrenyiment del canal espinal. Això es tradueix en la compressió de la medul·la espinal. Aquestes complicacions solen ser signes de dolor, debilitat a les cames i sensacions de formigueig.

En menor freqüència, és possible l’aparició d’hidrocefàlia (anomalia neurològica greu). (2)

És una malaltia rara, la prevalença de la qual (nombre de casos en una població determinada en un moment determinat) és d’1 de cada 15 naixements. (000)

Les manifestacions clíniques de l’acondroplàsia es manifesten al néixer per:

- mida anormalment petita de les extremitats amb rizomèlia (dany a les arrels de les extremitats);

- una mida del tronc anormalment gran;

- una mida anormalment gran del perímetre cranial: macrocefàlia;

- hipoplàsia: retard del creixement d’un teixit i / o un òrgan.

Un retard en les habilitats motores també és significatiu de la patologia.

Es poden associar altres conseqüències, com ara apnea del son, infeccions recurrents de l’oïda, problemes d’audició, superposicions dentals, cifosi toracolumbar (deformació de la columna vertebral).

En els casos més greus de la malaltia, una compressió de la medul·la espinal es pot relacionar amb ella, provocant situacions d’apnea, retard en el desenvolupament i signes piramidals (tots trastorns de la motricitat). A més, la hidrocefàlia també és plausible i provoca dèficits neurològics i malalties cardiovasculars.

Les persones amb la malaltia tenen una alçada mitjana de 1,31 m per als homes i 1,24 m per a les dones.

A més, l’obesitat es troba àmpliament en aquests pacients. (1)

L’origen de l’acondroplàsia és genètic.

De fet, el desenvolupament d’aquesta malaltia és el resultat de mutacions dins del gen FGFR3. Aquest gen permet la formació de la proteïna que participa en el desenvolupament i la regulació del teixit ossi i cerebral.

Hi ha dues mutacions específiques en aquest gen. Segons els científics, aquestes mutacions en qüestió provoquen una activació excessiva de la proteïna, la qual cosa interfereix en el desenvolupament de l’esquelet i provoca deformitats òssies. (2)

La malaltia es transmet per un procés autosòmic dominant. O bé, que només una de les dues còpies del gen d’interès mutat és suficient perquè el subjecte desenvolupi el fenotip malalt associat. Els pacients amb acondroplàsia després hereten una còpia del gen FGFR3 mutat d’un dels dos pares malalts.

Per aquest mode de transmissió, hi ha, per tant, un risc del 50% de transmetre la malaltia a la descendència. (1)

Els individus que hereten ambdues còpies mutades del gen d’interès desenvolupen una forma greu de la malaltia que resulta en un estrenyiment sever de les extremitats i de les extremitats. Aquests pacients solen néixer prematurament i moren poc després del naixement per insuficiència respiratòria. (2)

Els factors de risc de la malaltia són genètics.

De fet, la malaltia es transmet mitjançant una transferència autosòmica dominant relacionada amb el gen FGFR3.

Aquest principi de transmissió reflecteix que la presència única d’una sola còpia del gen mutat és suficient per al desenvolupament de la malaltia.

En aquest sentit, un individu amb un dels seus dos pares que pateix aquesta patologia té un risc del 50% d’heretar el gen mutat i, per tant, de desenvolupar la malaltia.

El diagnòstic de la malaltia és, en primer lloc, diferencial. De fet, tenint en compte les diverses característiques físiques associades: rizomèlia, hiper-lordosi, braquidactília, macrocefàlia, hipoplàsia, etc., el metge pot plantejar la hipòtesi de la malaltia en el subjecte.

Associades a aquest primer diagnòstic, les proves genètiques permeten ressaltar la possible presència del gen FGFR3 mutat.

El tractament de la malaltia comença amb una consegüent prevenció. Això ajuda a prevenir el desenvolupament de complicacions, que poden ser fatals, en pacients amb acondroplàsia.

Sovint és necessària la cirurgia de la hidrocefàlia en els nounats. A més, es poden realitzar altres procediments quirúrgics per allargar les extremitats.

Les infeccions de les orelles, les infeccions de les orelles, els problemes auditius, etc. es tracten amb una medicació adequada.

Prescriure cursos de logopèdia pot ser útil per a determinats subjectes malalts.

L'adenotonsil·lectomia (eliminació de les amígdales i adenoides) es pot realitzar en el tractament de l'apnea del son.

Afegit a aquests tractaments i cirurgies, es recomana el seguiment nutricional i la dieta per a nens malalts.

L’esperança de vida dels malalts és lleugerament inferior a l’esperança de vida de la població general. A més, el desenvolupament de complicacions, en particular cardiovasculars, pot tenir conseqüències negatives en el pronòstic vital dels pacients. (1)