Artrogripar

L'artrogriposi és una malaltia congènita que provoca rigidesa a les articulacions. Per tant, el rang de moviment és limitat. Les contractures articulars associades a aquesta malaltia es desenvolupen a l'úter i els símptomes són presents des del naixement.

Es poden afectar totes les articulacions o només algunes: extremitats, tòrax, columna vertebral o temporomaxil·lar (mandíbules).

El diagnòstic prenatal és difícil. Es pot fer quan la mare sent una disminució del moviment fetal. El diagnòstic es fa al néixer després d'observacions clíniques i radiografies. 

Actualment es desconeixen les causes de l'artrogriposi.

Artrogriposi, què és?

L'artrogriposi és una malaltia congènita que provoca rigidesa a les articulacions. Per tant, el rang de moviment és limitat. Les contractures articulars associades a aquesta malaltia es desenvolupen a l'úter i els símptomes són presents des del naixement.

Es poden afectar totes les articulacions o només algunes: extremitats, tòrax, columna vertebral o temporomaxil·lar (mandíbules).

El diagnòstic prenatal és difícil. Es pot fer quan la mare sent una disminució del moviment fetal. El diagnòstic es fa al néixer després d'observacions clíniques i radiografies. 

Actualment es desconeixen les causes de l'artrogriposi.

Símptomes de l'artrogriposi

Podem distingir diverses formes d'artrogriposi:

Artrogriposi congènita múltiple (MCA)

És la forma més freqüent, de l'ordre de tres naixements per cada 10. 

Afecta les quatre extremitats en un 45% dels casos, només els membres inferiors en un 45% dels casos i només els membres superiors en un 10% dels casos.

En la majoria dels casos les articulacions es veuen afectades simètricament.

Al voltant del 10% dels pacients presenten anomalies abdominals a causa de la formació anormal de músculs.

Altres artrogriposis

Moltes afeccions fetals, síndromes genètiques o malformatives són responsables de la rigidesa articular. Molt sovint hi ha anomalies del cervell, la medul·la espinal i les vísceres. Alguns provoquen una pèrdua important d'autonomia i amenacen la vida. 

  • Síndrome de Hecht o trisme-pseudo camptodactilia: associa dificultat per obrir la boca, un defecte en l'extensió dels dits i el canell i els peus equivalents o convexs en varus. 
  • Síndrome de Freeman-Shedon o cranio-carpo-tarsiana, també coneguda com a nadó xiulador: observem una fàcies característica amb boca petita, nas petit, ales del nas sense desenvolupar i epicant (plec de la pell en forma de mitja lluna a la cantonada interior de l'ull).
  • Síndrome de Moebius: inclou peu bot, deformitat dels dits i paràlisi facial bilateral.

Tractaments per a l'artrogriposi

Els tractaments no pretenen curar el símptoma sinó donar la millor activitat conjunta possible. Depenen del tipus i grau d'artrogriposi. Segons el cas, es pot recomanar:

  • Rehabilitació funcional per corregir deformitats. Com més primerenca sigui la rehabilitació, menys moviment es limitarà.
  • Fisioteràpia.
  • Una intervenció quirúrgica: principalment en el cas de peu bot, luxació de maluc, correcció de l'eix d'una extremitat, allargament dels tendons o transferències musculars.
  • L'ús d'una cotilla ortopèdica en cas de deformitat de la columna.

La pràctica esportiva no està prohibida i s'ha d'escollir en funció de la capacitat del pacient.

Evolució de l'artrogriposi

La rigidesa articular no empitjora després del naixement. No obstant això, durant el creixement, el no ús de les extremitats o l'augment de pes important pot provocar una deformitat ortopèdica important.

La força muscular només es desenvolupa molt poc. Per tant, és possible que ja no sigui suficient en determinades extremitats per a un pacient adult.

Aquesta síndrome pot ser especialment invalidant en dos casos:

  • Quan l'atac de les extremitats inferiors requereix un dispositiu per mantenir-se dret. Això requereix que la persona la pugui posar sola per tal de ser autònoma i per tant tenir un ús quasi normal dels seus membres superiors. Aquest ús també ha de ser complet si, per moure's, és necessària l'ajuda de bastons.
  • Quan la consecució de les quatre extremitats requereix l'ús d'una cadira de rodes elèctrica i l'ús d'una tercera persona.

Deixa un comentari