Atàxia, què és?

L’atàxia no és una malaltia en si mateixa, sinó una símptoma que resulta de dany al cerebel (la part del cervell que controla la coordinació dels músculs).

L’atàxia consta de pèrdua de coordinació en els músculs dels braços i les cames durant moviments voluntaris com caminar o agafar objectes. L’atàxia també pot afectar la malaltia contrasenyes, El moviments oculars icapacitat d’empassar. L’atàxia també s’anomena atàxia cerebel·lar o síndrome cerebel·lar.

També hi ha diverses variacions deatàxies hereditari. Es tracta de malalties neurològiques i genètiques que afecten el cerebel. La majoria de les vegades són degeneratius, és a dir, els problemes de coordinació esdevenir més accentuat amb el pas del temps.

Causes

L’atàxia pot ser causada per múltiples afeccions:

• Un traumatisme cranial. Danys causats a la columna vertebral o al cervell com a conseqüència d’un accident de trànsit, per exemple.
• Un accident cerebrovascular (ictus) o atac isquèmic transitori (TIA o mini-traç), és a dir, l'obstrucció temporal d'un artèria cerebral que es resol de forma natural, sense deixar cap efecte secundari.
• A paràlisi cerebral. Danys al cervell abans, durant o molt poc després del naixement que afecten la coordinació dels moviments.
• Complicacions posteriors a infecció viral com la varicel·la o el virus Epstein-Barr.
• Esclerosi múltiple.
• Una reacció tòxica a metalls pesants, com ara plom o mercuri o dissolvents.
• A reacció a certs medicaments, Com ara barbitúricss (per exemple fenobarbital) o sedants (per exemple, benzodiazepines), s'utilitzen per tractar l'ansietat, l'agitació o l'insomni.
• Abús de drogues o alcohol.
• Trastorns metabòlics.
• Deficiència de vitamina.
• A tumor, cancerós o benigne que afecta el cerebel.

Les ataxies hereditàries dominants són causades per un gen d’un sol pare.

Per exemple:

• L'atàxia espinocerebel·lar. Hi ha aproximadament 36 variants (designades SCA1 a SCA30) de la malaltia, caracteritzades per diferents edats d’aparició i diferents òrgans afectats a més del cerebel (per exemple, l’ull).
• L'atàxia episòdic. Hi ha set tipus d’atàxies episòdiques (designades EA7 a EA1) que es manifesten com atacs aguts que afecten l’equilibri i la coordinació.

Les atàxies recessives hereditàries són causades per un gen dels dos pares.

Per exemple:

• L'atàxia de Friedreich.

Aquesta malaltia neuromuscular progressiva heretada causa disminució de la producció d’energia al cos. Les cèl·lules nervioses i cardíaques són les més afectades. Gent amb marxa anormal, maldestria i un trastorn de la parla, que apareix a la infància o a la primera adolescència. Aquestes anomalies condueixen a canvis esquelètics, com ara torsió de la columna vertebral (escoliosi), distorsió dels peus, així com ampliació del cor. A Europa, es creu que aproximadament 1 de cada 50 persones té la malaltia. A França, hi ha al voltant de 000 pacients.

• L'atàxia espàstica Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Aquesta rara malaltia hereditària és específica per a les persones de les regions del Saguenay-Lac-St-Jean i Charlevoix al Quebec. Es tradueix en un degeneració de la medul·la espinal, acompanyat de danys progressius als nervis perifèrics. Prop de 250 persones es veuen afectades per aquesta malaltia a les zones afectades. Aproximadament 1 de cada 22 persones porta el gen ARSACS en aquestes zones.

• L 'atàxia telangiectasia o síndrome de Louis-Bar.

Aquesta rara malaltia genètica afecta el locomoció, El vasos sanguinis (dilatació) i el sistema immune. La malaltia sol aparèixer a l’edat d’1 o 2 anys. S’estima que la seva freqüència és d’uns 1 de cada 40 a 000 naixements a tot el món.

De vegades també pot passar que cap dels pares pateixi la malaltia i, en aquest cas, no hi hagi antecedents familiars evidents (mutació silenciosa).