Durant un control de fertilitat de la parella, es realitza sistemàticament un espermograma a l'home. Avaluant diferents paràmetres de l’esperma, aquest examen biològic permet actualitzar diverses anomalies espermàtiques, com ara l’azoospèrmia, una absència total d’espermatozoides.

L’azoospermia és una anomalia de l’esperma caracteritzada per l’absència completa d’espermatozoides a l’ejaculació. Evidentment, condueix a la infertilitat en els homes, perquè en absència d’espermatozoides no hi pot haver fecundació.

L’azoospèrmia afecta menys de l’1% dels homes de la població general o del 5 al 15% dels homes infèrtils (1).

Segons la causa, hi ha dos tipus d’azoospermia:

Azoospèrmia secretora (o NOA, per azoospèrmia no obstructiva)

L’espermatogènesi està deteriorada o absent i els testicles no produeixen esperma. La causa d’aquest defecte de l’espermatogènesi pot ser:

• hormonal, amb hipogonadisme (absència o anomalia en la secreció d’hormones sexuals) que pot ser congènita (síndrome de Kallmann-Morsier per exemple) o adquirida, deguda en particular a tumors hipofisaris que alteren el funcionament de l’eix hipotàlem-hipòfisi o després d’un tractament (per exemple, quimioteràpia);
• genètica: síndrome de Klinefelter (presència d’un cromosoma X addicional), que afecta 1 de cada 1200 homes (2), anomalia estructural dels cromosomes (microdelecció, és a dir, pèrdua d’un fragment, del cromosoma Y en particular), translocació (un segment del cromosoma es desprèn i s’uneix a un altre). Aquestes anomalies cromosòmiques són responsables del 5,8% dels problemes d'infertilitat masculina (3);
• criptorquidisme bilateral: els dos testicles no han descendit a la bursa, cosa que afecta el procés d’espermatogènesi;
• infecció: prostatitis, orquitis.

Azoospèrmia obstructiva o excretora (OA, azoospèrmia obstructiva)

De fet, els testicles produeixen espermatozoides però no es poden exterioritzar a causa d’un bloqueig dels conductes (epidídim, conductes deferents o conductes ejaculadors). La causa pot ser d’origen:

• congènita: les vies seminals s’han alterat a partir de l’embriogènesi, cosa que provoca l’absència de conductes deferents. En homes amb fibrosi quística, una mutació del gen CFTR pot causar l’absència de conductes deferents;
• infeccioses: les vies respiratòries s'han bloquejat després d'una infecció (epididimitis, prostatovesiculitis, utricle prostàtic).

El principal símptoma de l’azoospermia és la infertilitat.

El diagnòstic de l’zoospèrmia es fa durant una consulta d’esterilitat, que en homes inclou sistemàticament un espermograma. Aquest examen consisteix a analitzar el contingut de l’ejaculat (semen), avaluar diversos paràmetres i comparar els resultats amb els estàndards establerts per l’OMS.

En cas d’azoospèrmia, no es troba cap esperma després de la centrifugació de tot l’ejaculat. Per fer el diagnòstic, però, és necessari realitzar un o fins i tot dos espermogrames, cada 3 mesos de diferència, perquè l’espermatogènesi (cicle de producció d’espermatozoides) dura uns 72 dies. En absència de producció d’espermatozoides durant 2 o 3 cicles consecutius, es farà el diagnòstic de l’azoospermia.

Es realitzaran diversos exàmens addicionals per afinar el diagnòstic i intentar identificar la causa d'aquesta azoospèrmia:

• un examen clínic amb palpació dels testicles, mesura del volum testicular, palpació de l’epidídim i dels conductes deferents;
• bioquímica seminal (o estudi bioquímic dels espermatozoides), per tal d’analitzar diverses secrecions (zinc, citrat, fructosa, carnitina, fosfatases àcides, etc.) contingudes en plasma seminal i originàries de les diferents glàndules del tracte genital (vesícula seminal, pròstata) , epidídim). Si s’obstrueixen les vies, aquestes secrecions es poden pertorbar i l’anàlisi bioquímica pot ajudar a localitzar el nivell de l’obstacle;
• una avaluació hormonal mitjançant anàlisi de sang, que comprèn, en particular, un assaig de FSH (hormona fol·licle-estimulant). Un nivell alt de FSH indica dany testicular; un baix nivell de FSH d’alta implicació (a nivell de l’eix hipotàlem-hipòfisi);
• serologia per anàlisi de sang, per tal de buscar una infecció, com ara les clamídies, que pugui causar o danyar el tracte excretor;
• una ecografia escrotal per comprovar els testicles i detectar anomalies del conducte deferent o de l’epidídim;
• un cariotip sanguini i proves genètiques per buscar una anomalia genètica;
• una biòpsia testicular que consisteix a recollir, sota anestèsia, un tros de teixit a l’interior del testicle;
• de vegades s’ofereix una radiografia o ressonància magnètica de la glàndula pituïtària si se sospita d’una patologia superior.

En cas d’azoospèrmia secretora d’origen hormonal després d’una alteració de l’eix hipotàlem-hipòfisi (hipogonadisme hipogonadotròpic), es pot proposar un tractament hormonal per restaurar les secrecions hormonals necessàries per a l’espermatogènesi.

En altres casos, es pot realitzar una cerca quirúrgica d’espermatozoides als testicles durant la biòpsia testicular (tècnica anomenada TESE: TEsticular Sperm Extraction) si es tracta d’una azoospermia secretora o bé a la biòpsia testicular. epidídim (tècnica MESA, aspiració microcirúrgica de l’esperma epidídim) si es tracta d’una azoospèrmia obstructiva.

Si es recullen espermatozoides, es poden utilitzar immediatament després de la biòpsia (recollida síncrona) o després de la congelació (recollida asíncrona) durant la FIV (fecundació in vitro) amb ICSI (injecció d’esperma intracitoplasmàtica). Aquesta tècnica AMP consisteix a injectar directament un sol espermatozoide a cada ovòcit madur. Com que es selecciona l'esperma i la fecundació és "forçada", l'ICSI generalment proporciona millors resultats que la FIV convencional.

Si no es pot recollir esperma, es pot oferir FIV amb espermatozoides donats a la parella.