L'atàxia cerebel·losa és causada per una malaltia o lesió al cerebel, situat al cervell. Aquesta malaltia es caracteritza per una falta de coordinació en els moviments musculars. (1)

Atàxia és el terme que agrupa una sèrie de trastorns que afecten la coordinació, l'equilibri i el llenguatge.

Totes les parts del cos es poden veure afectades per la malaltia, però les persones amb atàxia generalment tenen deficiències en:

– equilibri i caminar;

- llenguatge;

– empassar;

– en la realització de tasques que requereixen un cert grau de control, com escriure o menjar;

- visió.

Hi ha diferents tipus d'atàxia que es caracteritzen per diferents símptomes i gravetat: (2)

– l'atàxia adquirida és la forma corresponent al desenvolupament dels símptomes com a conseqüència d'un traumatisme, un ictus, una esclerosi, un tumor cerebral, deficiències nutricionals o altres problemes que danyin el cervell i el sistema nerviós;

– atàxia hereditària, correspon a la forma en què els símptomes es desenvolupen lentament (al llarg de diversos anys). Aquesta forma és la causa de les anomalies genètiques heretades pels pares. Aquesta forma també s'anomena atàxia de Friedreich.

– atàxia idiopàtica amb aparició tardana d'atàxia cerebel·losa, en la qual el cervell es veu afectat progressivament al llarg del temps per causes que sovint es desconeixen.

Pel que fa a l'atàxia cerebel·losa autosòmica recessiva, forma part d'un grup de malalties neurològiques rares que afecten el sistema nerviós central i perifèric. Aquestes patologies també poden afectar altres òrgans. L'origen d'aquest tipus de malaltia és l'herència autosòmica recessiva. O una transmissió d'un gen mutat d'interès dels pares. La presència d'una sola còpia del gen és necessària per al desenvolupament de la malaltia.

El desenvolupament de la malaltia sovint es produeix abans dels 20 anys.

Es tracta d'una malaltia rara, la prevalença de la qual (nombre de casos en una població determinada en un moment determinat) és d'entre 1 i 4 casos per cada 100 persones. (000)

Els símptomes associats a l'atàxia cerebel·losa són neurològics i mecànics.

L'atàxia cerebel·losa afecta generalment el tronc: des del coll fins als malucs, però també els braços i les cames.

Els símptomes generals de l'atàxia cerebel·losa inclouen: (1)

– Configuració de la parla maldestra (disàrtria): trastorns articulars;

– nistagme: moviments oculars repetitius;

- moviments oculars descoordinats;

- una marxa inestable.

L'atàxia cerebel·losa afecta principalment els nens petits d'edat mitjana de 3 anys.

La malaltia es pot desenvolupar després d'unes setmanes després d'una infecció viral. Aquestes infeccions víriques en qüestió inclouen: varicel·la, infecció pel virus Eptein-Barr, malaltia de Coxsackie o una infecció per echovirus.

Altres orígens poden estar associats a aquesta patologia, en particular: (1)

– abscés al cerebel;

– consum d'alcohol, determinades drogues o contacte amb insecticides;

- hemorràgia interna al cerebel;

– esclerosi múltiple: desenvolupament de teixit conjuntiu en un òrgan, que fa que s'enduri;

- un accident vascular cerebral;

- determinades vacunes.

L'atàxia sol associar-se amb danys al cerebel. Tanmateix, les anormalitats en altres parts del sistema nerviós poden ser la causa.

Aquest dany al cervell està associat a determinades condicions, com ara: una lesió al cap, una manca d'oxigen al cervell o fins i tot un consum excessiu d'alcohol.

A més, la transmissió de la malaltia també es pot dur a terme mitjançant la transferència hereditària de la forma autosòmica dominant. O bé, la transferència d'un gen mutat d'interès, present en un cromosoma no sexual, dels pares. La presència de només una de les dues còpies del gen mutat és suficient en el desenvolupament de l'atàxia cerebel·losa. (2)

Els factors de risc associats a l'atàxia cerebel·losa són genètics, en el context de l'herència autosòmica dominant. En aquest darrer cas, la transmissió d'una única còpia del gen mutat d'interès és suficient en el desenvolupament de la malaltia a la descendència. En aquest sentit, si un dels dos pares està afectat per la patologia, el nen també té un 50% de risc.

Altres factors també entren en joc en el desenvolupament d'aquesta patologia. Aquestes inclouen infeccions víriques: varicel·la, infecció pel virus Eptein-Barr, malaltia de Coxsackie o una infecció per echovirus.

El factor de risc més trobat en l'atàxia cerebel·losa són els trastorns del cervell i del sistema nerviós.

El diagnòstic primari de la malaltia sovint es combina amb un diagnòstic diferencial, en el qual el metge fa una sèrie de preguntes al pacient per determinar si ha estat malalt recentment. Aquest primer punt de vista també permet eliminar altres possibles causes relacionades amb la presència de símptomes.

Després d'aquesta primera visió, es fan exàmens del cervell i del sistema nerviós central per tal d'identificar les regions de l'escorça cerebral afectades per la malaltia. Entre aquestes proves, podem citar:

– l'exploració del cap;

– MRI (Ressonància Magnètica) del cap.

El tractament de la malaltia depèn directament de la causa de la mateixa: (1)

– la cirurgia és necessària si l'atàxia és causada per un sagnat cerebral;

– fàrmacs que dilueixen la sang durant un ictus;

– antibiòtics i antivirals durant les infeccions;

– esteroides per al tractament de la inflamació del cerebel.

A més, en el cas de l'atàxia causada per una infecció viral recent, no cal cap medicació.

En la majoria dels casos de la malaltia, no hi ha cura per a ella. Només es prescriuen tractaments que controlin i limiten els símptomes si cal.

També es poden associar ajudes del llenguatge, fisioteràpia en la resolució de deficiències en els moviments, sessions de teràpia ocupacional que permeten el reaprenentatge de les accions diàries o fàrmacs que permeten el control de la musculatura estriada, múscul caridac, moviments oculars i control urinari. (2)