Hemofília

Descripció general de la malaltia

És un trastorn sanguini hereditari rar en què s’observen problemes de coagulació sanguínia.

Tipus d’hemofília

L'hemofília és un trastorn genètic en què canvia un gen del cromosoma X. Segons quin gen hagi mutat, es distingeix un tipus de malaltia diferent. L’hemofília és de tres tipus: A, B, C.

• tipus A - no hi ha cap proteïna especial a la sang: globulina antihemofílica, factor VIII de la coagulació sanguínia. Aquest defecte gènic es produeix en el 85% dels pacients i es considera clàssic.
• tipus B - El factor IX no està prou actiu, a causa del qual es veu interromput el procés de formació del tap de coagulació secundari.
• tipus C - L'hemofília d'aquest tipus es produeix a causa d'una quantitat insuficient de factor de coagulació XI. El tipus C és un tipus molt rar, que afectava principalment als jueus asquenazites. Tant les dones com els homes poden estar malalts. De moment, aquest tipus s’ha exclòs de la classificació pel fet que els seus símptomes són molt diferents dels dos primers tipus.

Causes de la malaltia

El principal motiu del desenvolupament de l’hemofília es considera un factor hereditari.

Els casos són extremadament rars "hemofília espontània“. Apareix de sobte, tot i que la família no tenia aquesta malaltia abans. Posteriorment, aquesta forma d’hemofília es transmet tradicionalment a nivell genètic. Els professionals mèdics encara no han identificat les raons exactes del desenvolupament de la malaltia. Creuen que es tracta d’una nova mutació gènica.

La probabilitat d’heretar l’hemofília

La majoria dels homes pateixen aquesta malaltia. La malaltia es transmet al sexe masculí de manera recessiva (vinculada al cromosoma X). Si el fill ha heretat el cromosoma X matern, no obté hemofília. Les dones tenen el paper de “conductora” o de portadora, però pot haver-hi excepcions. Si el pare està malalt d’hemofília i la mare és portadora, aquests pares poden tenir una nena que pateixi aquesta malaltia. En total, s’han registrat al món uns 60 casos en què les noies patien hemofília i no eren portadores.

Hi ha 3 variants de transmissió de l’hemofília

1. 1 La mare és la portadora del gen, però el pare és un home sa. En aquest cas, són possibles 4 resultats, amb una probabilitat del 25%. Pot néixer un fill sa o una filla sana, un fill malalt o una filla portadora.
2. 2 La mare està sana, el pare està malalt d’hemofília. En aquesta situació, tots els fills estaran sans i totes les filles seran portadores.
3. 3 La mare és la portadora del gen i el pare està malalt. En aquesta variant, hi pot haver 4 resultats: un fill sa, una filla malalta, un fill malalt o una filla portadora. Cada resultat té els mateixos punts forts.

Símptomes de l’hemofília

En hemofília, s’observa un sagnat excessiu, que es produeix periòdicament amb localització diferent durant diverses lesions, procediments mèdics (especialment injeccions intramusculars i intervencions quirúrgiques) i quan s’extreuen les dents.

Les genives o les hemorràgies nasals són molt difícils d’aturar. A més, pot començar un sagnat espontani.

Amb lesions lleus i contusions, es forma un hematoma gran.

La principal característica de l’hemofília és el sagnat intraarticular: hemartrosi. Quan apareixen a l’articulació, la mobilitat es veu afectada i es produeix una inflor. Tot això s’acompanya d’un dolor intens. Després del primer sagnat d’aquest tipus, la sang de l’articulació es dissol per si mateixa i es restableix la funcionalitat de l’articulació. Però amb la repetició, es formen coàguls a la càpsula articular i al cartílag, que estan coberts de teixit connectiu. L’anquilosi es desenvolupa a causa d’aquests processos.

Un altre signe important de l’hemofília és la naturalesa tardana i retardada del sagnat. El sagnat no s'obre immediatament després de la lesió, sinó després d'un període de temps determinat. Això es deu al fet que inicialment el sagnat és aturat per les plaquetes, la composició de les quals no es modifica. Pot passar de 6 a 12 hores abans que s’obri el sagnat; tot depèn de la gravetat de la malaltia.

És possible que encara hi hagi sang a l’orina o a les femtes. El signe més difícil i mortal d’hemofília és una hemorràgia a la medul·la espinal o al cervell.

Per als nens, l’hemofília pot trigar molt a desenvolupar-se. Això s'aplica als nadons que són alletats per la mare. De fet, a la llet materna hi ha substàncies especials que donen suport a la capacitat de la sang per coagular-se normalment. Per tant, com més temps la mare alleta el bebè, més tard apareixeran els primers signes.

Formes d’hemofília

En funció de la gravetat de la malaltia, es distingeixen 3 formes d’hemofília.

• RџSЂRё lleu l’hemorràgia d’hemofília només es produeix durant la cirurgia o després d’un traumatisme greu. A la sang, el factor de coagulació es troba en una quantitat del 5-25%.
• RџSЂRё curs moderat el factor de coagulació de l’hemofília a la sang es troba en un nivell de l’1 al 5%. Els primers signes clínics es poden detectar a una edat primerenca. Per a aquesta forma, el sagnat és inherent a lesions moderades i amb hematomes lleus es produeixen hematomes greus.
• RџSЂRё forma severa malalties, la sang conté un factor de coagulació inferior a l’1%. En aquest cas, l’hemofília es manifesta en els primers mesos de vida: durant la dentició, s’obren sagnats i, en els primers intents de caminar, apareixen hematomes greus i extensos (durant el rastreig, a causa d’enganxar qualsevol objecte o caure).

Pacients coneguts i portadors d’hemofília

La reina Victòria és considerada la portadora d’hemofília més famosa de la història. A més, no se sap de manera fiable per quines raons es va convertir en tal. Al cap i a la fi, abans d’això, ningú de la família no patia aquesta malaltia. Hi ha 2 versions.

El primer accepta que el seu pare podria haver estat un altre home que patia hemofília, i no el duc de Kent Edward Augustus. Però no hi ha proves documentals.

Per tant, s’ha presentat una segona versió: Victoria té una mutació en els seus gens. És a dir, tenia una forma “espontània” d’hemofília. I segons el principi habitual, l’hemofília va ser heretada pel seu fill, el duc d’Albany, Leopold i alguns néts i besnéts.

L’hemofília es considera la malaltia dels reis. Aquest fet s’explica pel fet que abans, per preservar el títol, es permetien els matrimonis amb parents propers. Per tant, la probabilitat de tenir fills malalts a la cort va augmentar significativament.

El mite de l’hemofília

Hi ha un mite que una persona amb hemofília pot sagnar fins al mínim dany a la pell. Aquesta afirmació és lluny de ser certa i, per a aquestes persones, esgarrapades i talls no representen un perill mortal.

Els perills són intervencions quirúrgiques, extracció de dents, vacunacions i hemorràgies espontànies als músculs i vasos sanguinis, que es produeixen a causa de les febles parets vasculars dels pacients.

Atenció!

L’administració no es fa responsable de cap intent d’utilitzar la informació proporcionada i no garanteix que no us perjudiqui personalment. Els materials no es poden utilitzar per prescriure tractament i fer un diagnòstic. Consulteu sempre el vostre metge especialista!