La síndrome de Marfan és un trastorn genètic que afecta aproximadament 1 de cada 5 persones a tot el món. Afecta el teixit connectiu que assegura la cohesió de l'organisme i intervé en el creixement del cos. Es poden veure afectades moltes parts del cos: el cor, els ossos, les articulacions, els pulmons, el sistema nerviós i els ulls. La gestió dels símptomes ara proporciona a les persones amb una esperança de vida gairebé tan gran com la de la resta de la població.

Els símptomes de la síndrome de Marfan varien molt d’una persona a l’altra i poden aparèixer a qualsevol edat. Són cardiovasculars, musculoesquelètiques, oftalmològiques i pulmonars.

L’afectació cardiovascular es caracteritza amb més freqüència per una dilatació progressiva de l’aorta, que requereix cirurgia.

L’anomenat dany musculoesquelètic afecta els ossos, els músculs i els lligaments. Donen a les persones amb síndrome de Marfan un aspecte característic: són altes i primes, tenen la cara allargada i els dits llargs i presenten una deformitat de la columna vertebral (escoliosi) i del pit.

El dany ocular, com l’ectopia de la lent, és freqüent i les complicacions poden provocar ceguesa.

Altres símptomes es presenten amb menys freqüència: contusions i estries, pneumotòrax, ectàsia (dilatació de la part inferior de l’embolcall que protegeix la medul·la espinal), etc.

Aquests símptomes són similars a altres trastorns del teixit connectiu, cosa que fa que de vegades la síndrome de Marfan sigui difícil de diagnosticar.

La síndrome de Marfan és causada per una mutació del gen FBN1 que codifica per a la fabricació de la proteïna fibril·lina-1. Això té un paper important en la producció de teixit connectiu al cos. Una mutació del gen FBN1 pot reduir la quantitat de fibril·lina-1 disponible disponible per formar fibres que confereixen força i flexibilitat al teixit connectiu.

Una mutació del gen FBN1 (15q21) està implicada en la gran majoria dels casos, però altres formes de síndrome de Marfan són causades per mutacions del gen TGFBR2. (1)

Les persones amb antecedents familiars tenen més risc de patir la síndrome de Marfan. Aquesta síndrome es transmet de pares a fills en un ” autosòmica dominant “. Segueixen dues coses:

• N’hi ha prou que un dels pares sigui un transportista perquè el seu fill el pugui contractar;
• Una persona afectada, home o dona, té un risc del 50% de transmetre a la seva descendència la mutació responsable de la malaltia.

És possible el diagnòstic prenatal genètic.

Tanmateix, no s’ha d’oblidar que la síndrome de vegades resulta d’una nova mutació del gen FBN1: en el 20% dels casos segons el Centre Nacional de Referència Marfan (2) i en aproximadament 1 de cada 4 casos segons altres fonts. Per tant, la persona afectada no té antecedents familiars.

Fins ara, no sabem com curar la síndrome de Marfan. Però s’ha avançat considerablement en el seu diagnòstic i tractament dels símptomes associats. Tant és així que els pacients tenen una esperança de vida gairebé equivalent a la de la població general i una bona qualitat de vida. (2)

La dilatació de l’aorta (o aneurisma de l’aorta) és el problema cardíac més freqüent i representa el risc més greu per al pacient. Requereix la presa de medicaments beta-bloquejadors per regular els batecs del cor i alleujar la pressió sobre l’artèria, així com un seguiment rigorós mitjançant ecocardiogrames anuals. Pot ser necessària una cirurgia per reparar o reemplaçar part de l’aorta que s’ha dilatat excessivament abans que es trenqui.

La cirurgia també pot corregir certes anomalies del desenvolupament ocular i esquelètic, com l'estabilització de la columna vertebral en l'escoliosi.