La microcefàlia es caracteritza per un desenvolupament del perímetre cranial, en néixer, menys del normal. Els nadons que neixen amb microcefàlia solen tenir una mida petita del cervell, que per tant no poden desenvolupar-se correctament. (1)

La prevalença de la malaltia (nombre de casos en una població determinada en un moment determinat) encara és desconeguda, fins avui. A més, s'ha demostrat que la malaltia està present, amb major freqüència, a Àsia i Orient Mitjà amb una incidència d'1/1 l'any. (000)

La microcefàlia és una condició que es defineix per la mida del cap del nadó que és més petit del normal. Durant l'embaràs, el cap del nen creix amb normalitat gràcies al desenvolupament progressiu del cervell. Aquesta malaltia es pot desenvolupar durant l'embaràs, durant el desenvolupament anormal del cervell del nen, o al néixer, quan el seu desenvolupament s'atura de sobte. La microcefàlia pot ser una conseqüència per si mateixa, sense que el nen presenti altres anomalies o s'associï a altres deficiències visibles al néixer. (1)

Hi ha una forma greu de la malaltia. Aquesta forma greu apareix com a resultat d'un desenvolupament cerebral anormal durant l'embaràs o en el naixement.

Per tant, la microcefàlia pot estar present en el naixement del nen o desenvolupar-se en els primers mesos després del part. Aquesta malaltia sovint és el resultat d'anomalies genètiques que interfereixen amb el creixement de l'escorça cerebral durant els primers mesos del desenvolupament fetal. Aquesta patologia també pot ser conseqüència de l'abús de drogues o alcohol en la mare, durant el seu embaràs. Les infeccions maternes per citomegalovirus, rubèola, varicel·la, etc. també poden ser la font de la malaltia.

En el cas de la infecció materna amb el virus del Zika, la propagació del virus també és visible als teixits del nen i condueix a la mort cerebral. En aquest context, el dany renal sovint s'associa amb la infecció pel virus Zika.

Les conseqüències de la malaltia depenen de la gravetat de la mateixa. De fet, els nens que desenvolupen microcefàlia poden presentar alteracions en el desenvolupament cognitiu, retards en les funcions motores, dificultats del llenguatge, complexió curta, hiperactivitat, convulsions epilèptiques, descoordinació o fins i tot d'altres anomalies neurològiques. (2)

La microcefàlia es caracteritza per una mida del cap més petita del normal. Aquesta anomalia és conseqüència d'un desenvolupament cerebral reduït durant el període fetal o després del part.

Els nadons nascuts amb microcefàlia poden tenir diverses manifestacions clíniques. Aquests depenen directament de la gravetat de la malaltia i inclouen: (1)

- crisis epilèptiques;

– retards en el desenvolupament mental del nen, en parlar, caminar, etc.;

– discapacitats intel·lectuals (capacitat d'aprenentatge reduïda i retard en les funcions vitals);

- problemes de descoordinació;

- dificultats per empassar;

- pèrdua d'oïda;

- problemes oculars.

Aquests diferents símptomes poden anar de lleus a greus al llarg de la vida del subjecte.

La microcefàlia sol ser el resultat del retard en el desenvolupament del cervell d'un nen, la qual cosa fa que la circumferència del cap sigui més petita del normal. Des del punt de vista on el desenvolupament cerebral és efectiu durant l'embaràs i la infància, la microcefàlia es pot desenvolupar durant aquests dos períodes de la vida.

Els científics han proposat diferents orígens de la malaltia. Entre aquestes hi ha certes infeccions durant l'embaràs, anomalies genètiques o fins i tot desnutrició.

A més, algunes de les malalties genètiques següents també estan implicades en el desenvolupament de la microcefàlia:

– síndrome de Cornelia de Lange;

– la síndrome del crit del gat;

– Síndrome de Down;

– síndrome de Rubinstein – Taybi;

– síndrome de Seckel;

– síndrome de Smith -Lemli- Opitz;

– trisomia 18;

– Síndrome de Down.

Altres orígens de la malaltia inclouen: (3)

- fenilcetonúria (PKU) incontrolada a la mare (conseqüència d'una anormalitat de la fenilalanina hidroxilasa (PAH), augmentant la producció de fenilalanina plasmàtica i amb un efecte tòxic sobre el cervell);

- intoxicació per metilmercuri;

- rubèola congènita;

- Toxoplasmosi congènita;

- infecció per citomegalovirus congènit (CMV);

- l'ús de determinats medicaments durant l'embaràs, en particular l'alcohol i la fenitoïna.

També s'ha demostrat que la infecció materna pel virus Zika és la causa del desenvolupament de la microcefàlia en els nens. (1)

Els factors de risc associats a la microcefàlia inclouen, doncs, un conjunt d'infeccions maternes, anomalies genètiques hereditàries o no, fenilcetonúria no controlada a la mare, exposició a determinades substàncies químiques (com el metilmercuri), etc.

El diagnòstic de microcefàlia es pot fer durant l'embaràs o just després del naixement del nen.

Durant l'embaràs, els exàmens ecogràfics poden diagnosticar la possible presència de la malaltia. Aquesta prova es realitza generalment durant el 2n trimestre de l'embaràs o fins i tot a l'inici del 3r.

Després del naixement del nadó, els dispositius mèdics mesuren la mida mitjana de la circumferència del cap del nadó (circumferència del cap). A continuació, es compara la mesura obtinguda amb la mitjana de la població en funció de l'edat i el sexe. Aquesta prova posterior al part se sol fer almenys 24 hores després del part. Aquest període permet assegurar la correcta reforma del crani, comprimit durant el part.

Si se sospita la presència de microcefàlia, són possibles altres exàmens addicionals per confirmar o no el diagnòstic. Aquests inclouen, en particular, l'escàner, la ressonància magnètica (MRI), etc.

El tractament de la malaltia s'estén al llarg de tota la vida del subjecte. Actualment, no es desenvolupa cap fàrmac curatiu.

Com que la gravetat de la malaltia és diferent d'un nen a un altre, els nadons la forma dels quals és benigna no tindran cap símptoma més que una circumferència del cap estreta. Per tant, aquests casos de malaltia només seran monitoritzats de prop durant el desenvolupament del nen.

En el cas de les formes més greus de la malaltia, els nens, aquesta vegada, necessiten tractaments que permetin lluitar contra els problemes perifèrics. Existeixen mitjans terapèutics per millorar i maximitzar les capacitats intel·lectuals i físiques d'aquests nens. També es poden prescriure medicaments per prevenir convulsions i altres manifestacions clíniques. (1)

El pronòstic de la malaltia és generalment bo, però depèn en gran mesura de la gravetat de la malaltia. (4)