La anèmia de cèl · lules falciformes, També anomenat anèmia de cèl · lules falciformes, és una malaltia de la sang hereditària (més precisament l'hemoglobina) que és la malaltia genètica més freqüent a França i Quebec.

Ile-de-France és la regió més afectada (excepte DOM-TOM) amb uns 1/700 nounats afectats. En total, a França, es creu que unes 10 persones pateixen anemia falciforme.

Aquesta malaltia afecta principalment poblacions d'origen mediterrani, africà i caribeny. Es calcula que uns 312 nounats es veuen afectats a tot el món, la majoria a l'Àfrica subsahariana.

Com més aviat es detecti aquesta malaltia, millor serà l'atenció i les possibilitats de supervivència del nen.

A França, a cribratge del nounat Per tant, s'ofereix sistemàticament als nounats els pares dels quals provenen de regions de risc. Es realitza a tots els nounats dels departaments d'ultramar.

Al Quebec, el cribratge no és ni sistemàtic ni generalitzat: des del novembre de 2013, els nadons nascuts en hospitals i centres de part de les regions de Mont-real i Laval només tenen accés a una prova de cribratge de l'anèmia falciforme.

La prova de projecció pretén destacar la presència de glòbuls vermells anormals característiques de la malaltia, amb forma de “falç”. També anomenat cèl·lula falciforme, tenen una forma allargada que es pot veure al microscopi (per frotis de sang). També és possible realitzar una prova genètica per detectar el gen mutat.

A la pràctica, el cribratge del nounat es basa en l'anàlisi de l'hemoglobina per electroforesi, un mètode d'anàlisi que pot detectar la presència d'hemoglobina anormal, que "es mou" més lentament que l'hemoglobina normal quan es migra en un medi especial.

Aquesta tècnica es pot fer amb sang seca, que és el cas durant el cribratge del nounat.

Per tant, la prova es realitza com a part del cribratge de diverses malalties rares al 72st hora de vida en nounats, a partir d'una mostra de sang presa punxant el taló. No cal preparació.

El resultat d'una única prova és insuficient per confirmar el diagnòstic. En cas de dubte, es posarà en contacte amb els pares del nounat afectat i es realitzaran més proves per confirmar el diagnòstic i organitzar el tractament.

A més, la prova permet detectar nens que pateixen la malaltia, però també nens no afectats però que porten un gen mutat. Aquests nens no estaran malalts, però correran el risc de transmetre la malaltia als seus propis fills. Es coneixen com a "portadors sans" o heterozigots per al gen de les cèl·lules falciformes.

També s'informarà als pares del fet que hi ha risc de malaltia per als seus altres fills i se'ls oferirà un seguiment genètic.