Les talassèmies són un conjunt de malalties hereditàries de la sang que afecten la producció d'hemoglobina (la proteïna encarregada de transportar l'oxigen). Tenen una gravetat variable: alguns no causen símptomes, mentre que altres amenacen la vida. Es considera un trasplantament de medul·la òssia en els casos més greus.

Definició de talassèmia

La talassèmia es caracteritza per un defecte en la producció d'hemoglobina. Com a recordatori, l'hemoglobina és una gran proteïna present en els glòbuls vermells (glòbuls vermells) la funció del qual és assegurar el transport del diossigen des de l'aparell respiratori a la resta del cos.

Es diu que la talassèmia és una malaltia de la sang. La funció de transport dels glòbuls vermells està deteriorada, la qual cosa pot tenir greus conseqüències sobre el cos. En aquest punt, és important assenyalar que hi ha diversos tipus de talassèmia que no tenen les mateixes característiques ni el mateix grau de gravetat. Alguns no presenten símptomes, mentre que d'altres amenacen la vida.

Causes de la talassèmia

Les talassèmies són malalties genètiques. Es deuen a l'alteració d'un o més gens implicats en la síntesi de l'hemoglobina, i més exactament a l'alteració dels gens implicats en la producció de cadenes proteiques d'hemoglobina. N'hi ha quatre: dues cadenes alfa i dues cadenes beta.

Cadascuna d'aquestes cadenes es pot veure afectada en la talassèmia. També podem distingir:

• alfa-talasèmies caracteritzades per una alteració de la cadena alfa;
• beta-talassèmies caracteritzades per una alteració de la cadena beta.

La gravetat de les alfa talassèmies i les beta talasèmies depèn del nombre de gens alterats. Com més important sigui, més gran serà el grau de gravetat.

Diagnòstic de talassèmia

El diagnòstic de talassèmia es fa mitjançant una anàlisi de sang. L'hemograma complet permet avaluar l'aspecte i el nombre de glòbuls vermells, i així conèixer la quantitat total d'hemoglobina. Les anàlisis bioquímiques de l'hemoglobina permeten distingir les alfa-talassèmies de les beta-talassèmies. Finalment, les anàlisis genètiques permeten avaluar el nombre de gens alterats i així definir la gravetat de la talassèmia.

Persones interessades

Les talassèmies són malalties genètiques hereditàries, és a dir, transmeses dels pares als seus fills. Arriben principalment a persones de la vora del Mediterrani, Orient Mitjà, Àsia i Àfrica subsahariana.

A França, la prevalença de l'alfa-talassèmia s'estima en 1 de cada 350 persones. La incidència de la beta-talassèmia s'estima en 000 naixements per 1 per any a tot el món.

Els símptomes de la talassèmia varien molt d'un cas a un altre, i depenen principalment del grau d'alteració dels gens implicats en la producció de cadenes proteiques d'hemoglobina. Les talassèmies poden estar lliures de símptomes en les seves formes menors i posar en perill la vida en les seves formes més greus.

Els símptomes esmentats a continuació només afecten a les formes intermèdies i principals de talassèmia. Aquests són només els símptomes principals. De vegades es poden observar símptomes molt específics segons el tipus de talassèmia.

Anèmia

El signe típic de la talassèmia és l'anèmia. Es tracta d'una manca d'hemoglobina que pot provocar l'aparició de diferents símptomes:

• cansament;
• falta d'alè;
• pal·lidesa;
• incomoditat;
• palpitacions.

La intensitat d'aquests símptomes varia en funció de la gravetat de la talassèmia.

Icterícia

Les persones amb talassèmia poden tenir icterícia (icterícia) que és visible a la pell o al blanc dels ulls. 

Gallstones

També es pot observar la formació de pedres a l'interior de la vesícula biliar. Els càlculs són com "codots".

Esplenomegàlia

L'esplenomegàlia és un engrandiment de la melsa. Una de les funcions d'aquest òrgan és filtrar la sang i filtrar substàncies nocives, inclosos els glòbuls vermells anormals. En la talassèmia, la melsa es mobilitza fortament i augmenta gradualment de mida. Es pot sentir dolor.

Altres símptomes més rars

Més rarament, les formes greus de talassèmia poden provocar altres anomalies. Per exemple, es pot observar:

• hepatomegàlia, és a dir, un augment de la mida del fetge;
• deformitats òssies;
• retard en el desenvolupament infantil;
• úlceres.

El maneig de la talassèmia és fonamental per limitar l'aparició d'aquestes complicacions.

El maneig de la talassèmia depèn de molts paràmetres, com ara el tipus de talassèmia, la seva gravetat i l'estat de la persona afectada. Les formes més lleus no requereixen tractament, mentre que les formes greus requereixen un seguiment mèdic molt regular.

Els tractaments esmentats a continuació només afecten a les formes intermèdies i principals de talassèmia

Correcció de l'anèmia

Quan la manca d'hemoglobina és massa gran, calen transfusions de sang regulars. Implican injectar a la persona afectada sang o glòbuls vermells extrets d'un donant per mantenir un nivell acceptable de glòbuls vermells a la sang.

Suplements de vitamina B9

Es pot recomanar començar la suplementació diària de vitamina B9 perquè la necessitat d'aquesta vitamina augmenta en casos de talassèmia. La vitamina B9 està implicada en la producció de glòbuls vermells.

Esplenectomia

Una esplenectomia és l'extirpació quirúrgica de la melsa. Aquesta operació es pot considerar quan l'anèmia és molt important.

Tractament de la sobrecàrrega de ferro

Les persones amb talassèmia tenen una sobrecàrrega de ferro al cos. Aquesta acumulació pot comportar diferents complicacions. És per això que s'ofereixen quelants de ferro per eliminar l'excés de ferro.

Trasplantament de medul·la òssia

Un trasplantament de medul·la òssia és l'únic tractament que pot curar permanentment la talassèmia. Aquest és un tractament pesat que només s'ofereix en les formes més greus de la malaltia.

La talassèmia és una malaltia genètica hereditària. No hi ha cap mesura preventiva.

D'altra banda, les proves genètiques permeten detectar portadors sans (persones que tenen un o més gens alterats però que no estan malaltes). S'ha d'informar un parell de portadores sans del risc de donar a llum un nen amb talassèmia. En alguns casos, aquest risc pot ser avaluat per un genetista. El diagnòstic prenatal també es pot considerar en determinades condicions. S'ha de parlar amb el seu metge.