contingut
Què és la trisomia 18 o síndrome d'Edwards?
Durant la fecundació, l'òvul i l'espermatozoide es fusionen per formar una mateixa cèl·lula, l'òvul. Aquest normalment està dotat de 23 cromosomes (suport de l'herència genètica) procedents de la mare, i 23 cromosomes del pare. Aleshores obtenim 23 parells de cromosomes, o 46 en total. Tanmateix, passa que es produeix una anomalia en la distribució de l'herència genètica, i que es forma un trinomi de cromosomes en comptes d'un parell. Aleshores parlem de trisomia.
La síndrome d'Edwards (anomenada així pel genetista que la va descobrir el 1960) afecta el parell 18. Per tant, un individu amb trisomia 18 té tres cromosomes 18 en lloc de dos.
La incidència de la trisomia 18 es refereix entre un de cada 6 naixements i un de cada 000 naixements, contra 1 de cada 400 de mitjana per a la trisomia 21. A diferència de la síndrome de Down (trisomia 21), La trisomia 18 provoca la mort in utero en el 95% dels casos, almenys segons el portal de malalties rares Orphanet.
Símptomes i pronòstic de la trisomia 18
La trisomia 18 és una trisomia greu, a causa dels símptomes que provoca. Els nounats amb trisomia 18 presenten un to muscular pobre (hipotònia, que després progressa a hipertonia), hiposensibilitat, dificultat per succionar, dits llargs que se superposen, nas cap amunt, boca petita. S'acostuma a observar un retard del creixement intrauterí i postnatal, així com microcefàlia (circumferència del cap baix), discapacitat intel·lectual i problemes motors. Les malformacions són nombroses i freqüents: ulls, cor, aparell digestiu, mandíbula, ronyons i vies urinàries... Entre els altres possibles problemes de salut, podem esmentar el llavi leporino, els peus bots al piolet, les orelles abaixades, mal encaixades i angulars (“faunes”), l'espina bífida. (anomalia del tancament del tub neural) o una pelvis estreta.
Per malformacions cardíaques, neurològiques, digestives o renals greus, Els nounats amb trisomia 18 solen morir en el seu primer any de vida. En el cas de la trisomia 18 "mosaic" o "translocació" (vegeu més avall), l'esperança de vida és més llarga, però no supera l'edat adulta.
A causa de tots aquests problemes de salut vinculats a l'anormalitat cromosòmica, el pronòstic de la trisomia 18 és molt desfavorable: la gran majoria dels nadons afectats (90%) moren abans de complir un any, per complicacions.
Tingueu en compte, però, queDe vegades és possible una supervivència prolongada, sobretot quan la trisomia és parcial, és a dir, quan les cèl·lules amb 47 cromosomes (incloent-hi 3 cromosomes 18) coexisteixen amb cèl·lules amb 46 cromosomes, incloent-hi 2 cromosomes 18 (trisomia de mosaic), o quan el cromosoma 18 a més s'associa amb un altre parell que no sigui el parell 18 (trisomia de translocació). Però les persones que arriben a l'edat adulta tenen una discapacitat greu i no poden ni parlar ni caminar.
Com detectar la trisomia 18?
Sovint se sospita que la trisomia 18 a l'ecografia, de mitjana al voltant de la 17a setmana d'amenorrea (o 15a setmana d'embaràs), a causa de malformacions fetals (al cor i al cervell en particular), translucidència nucal massa espessa, retard del creixement... Tingueu en compte que el sèrum Els marcadors utilitzats per a la detecció de la trisomia 21 són de vegades anormals, però no sempre és així. L'ecografia és, per tant, més favorable per fer el diagnòstic de la trisomia 18. Un cariotip fetal (la disposició de tots els cromosomes) permet llavors confirmar o no la síndrome d'Edward.
Trisomia 18: quin tractament? Quin suport?
Malauradament, fins ara no hi ha cap tractament per curar la trisomia 18. Segons el lloc Orphanet, el tractament quirúrgic de les malformacions no modifica significativament el pronòstic. A més, algunes malformacions són tals que no es poden operar.
Per tant, el maneig de la trisomia 18 consisteix sobretot en cura de suport i confort. L'objectiu és millorar al màxim la vida dels nadons afectats, per exemple amb la fisioteràpia. Es pot posar ventilació artificial i un tub gàstric per a una millor nutrició i oxigenació. La gestió la duu a terme un equip mèdic multidisciplinari.