contingut
Trisomia 21 (síndrome de Down)
La trisomia 21, també anomenada síndrome de Down, és una malaltia causada per una anomalia als cromosomes (les estructures cel·lulars que contenen el material genètic del cos). Les persones amb síndrome de Down tenen tres cromosomes 21 en lloc d’un sol parell. Aquest desequilibri en el funcionament del genoma (tota la informació hereditària present a les cèl·lules humanes) i l’organisme provoca un retard mental permanent i un retard en el desenvolupament.
La síndrome de Down pot variar en gravetat. La síndrome és cada vegada més coneguda i la intervenció primerenca pot marcar una gran diferència en la qualitat de vida dels nens i adults amb la malaltia. En la gran majoria dels casos, aquesta malaltia no és hereditària, és a dir, no es transmet de pares a fills.
Mongolisme, síndrome de Down i trisomia 21 La síndrome de Down deu el seu nom al metge anglès John Langdon Down que va publicar el 1866 la primera descripció de les persones amb síndrome de Down. Abans d’ell, altres metges francesos l’havien observat. Com que els malalts presenten trets característics dels mongols, és a dir, un cap petit, una cara rodona i aplanada amb ulls inclinats i estirats, aquesta malaltia es deia col·loquialment "idiota mongoloide" o mongolisme. Avui, aquesta denominació és bastant pejorativa. El 1958, el metge francès Jérôme Lejeune va identificar la causa de la síndrome de Down, és a dir, un cromosoma addicional al 21st parell de cromosomes. Per primera vegada, s’ha establert un vincle entre el retard mental i una anomalia cromosòmica. Aquest descobriment va obrir noves possibilitats per a la comprensió i el tractament de moltes malalties mentals d'origen genètic. |
Les causes
Cada cèl·lula humana conté 46 cromosomes organitzats en 23 parells sobre els quals es troben els gens. Quan es fecunda un òvul i un espermatozoide, cada progenitor transmet al seu fill 23 cromosomes, és a dir, la meitat de la seva composició genètica. La síndrome de Down és causada per la presència d’un tercer cromosoma 21, causat per una anomalia durant la divisió cel·lular.
El cromosoma 21 és el més petit dels cromosomes: té al voltant de 300 gens. En el 95% dels casos de síndrome de Down, aquest excés de cromosoma es troba a totes les cèl·lules del cos dels afectats.
Les formes més rares de la síndrome de Down són causades per altres anomalies en la divisió cel·lular. En aproximadament el 2% de les persones amb síndrome de Down, l'excés de cromosomes només es troba en algunes de les cèl·lules del cos. Això s’anomena trisomia en mosaic 21. En aproximadament el 3% de les persones amb síndrome de Down, només una part del cromosoma 21 és excessiva. Es tracta de la trisomia 21 per translocació.
Prevalença
A França, la trisomia 21 és la principal causa de discapacitat mental d'origen genètic. Hi ha aproximadament 50 persones amb síndrome de Down. Aquesta patologia afecta a 000 de 21 a 1 naixements.
Segons el Ministeri de Salut del Quebec, la síndrome de Down afecta aproximadament 21 de cada 1 parts. Qualsevol dona pot tenir un nadó amb síndrome de Down, però la probabilitat augmenta amb l'edat. Als 770 anys, una dona tindria un risc de 21 en 20 de tenir un fill amb síndrome de Down. A l’edat 1, el risc és de 1500 en 30 anys. Aquest risc disminuiria d’1 de cada 1000 a 1 anys i de 100 als 40 a 1 anys.
diagnòstic
El diagnòstic de la síndrome de Down se sol fer després del naixement, quan es veuen les característiques del bebè. Tot i això, per confirmar el diagnòstic, cal realitzar un cariotip (= prova que permeti l’estudi dels cromosomes). Es pren una mostra de sang del nadó per analitzar els cromosomes de les cèl·lules.
Proves prenatals
Hi ha dos tipus de proves prenatals que poden diagnosticar la trisomia 21 abans del naixement.
El proves de detecció que estan destinats a totes les dones embarassades, avaluar si la probabilitat o el risc que el nadó tingui trisomia 21 és baixa o alta. Aquesta prova consisteix en una mostra de sang i després una anàlisi de la translucidesa nucal, és a dir, l’espai entre la pell del coll i la columna vertebral del fetus. Aquesta prova es realitza durant una ecografia entre les 11 i les 13 setmanes d’embaràs. És segur per al fetus.
El proves diagnòstiques que estan destinats a dones amb alt risc, indiquen si el fetus té la malaltia. Aquestes proves solen realitzar-se entre els 15st i 20st setmana d'embaràs. La precisió d’aquestes tècniques per al cribratge de la síndrome de Down és aproximadament del 98% al 99%. Els resultats de les proves estaran disponibles en 2-3 setmanes. Abans de realitzar qualsevol d’aquestes proves, també s’aconsella a la dona embarassada i el seu cònjuge que es reuneixin amb un consultor genètic per parlar dels riscos i beneficis associats a aquestes intervencions.
Amniocentesis
L'amniocentesi pot determinar amb certesa si el fetus té síndrome de Down. Aquesta prova se sol fer entre el dia 21st i 22st setmana d'embaràs. Es pren una mostra de líquid amniòtic de l’úter de la dona embarassada mitjançant una fina agulla inserida a l’abdomen. L’amniocentesi comporta certs riscos de complicacions, que poden arribar fins a la pèrdua del fetus (es veu afectada 1 de cada 200 dones). La prova s'ofereix principalment a dones amb un alt risc basat en proves de detecció.
Mostreig de vellositats corioniques.
El mostreig (o biòpsia) de les vellositats corioniques (PVC) permet determinar si el fetus presenta una anomalia cromosòmica com la trisomia 21. La tècnica consisteix a eliminar fragments de la placenta anomenats vellositats corioniques. La mostra es pren a través de la paret abdominal o vaginalment entre l’11st i 13st setmana d'embaràs. Aquest mètode comporta un risc d’avortament involuntari del 0,5 a l’1%.
Notícies d'actualitat a Passeport Santé, una nova prova prometedora per detectar la síndrome de Down https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Altres trisomies El terme trisomia fa referència al fet que un cromosoma sencer o un fragment d’un cromosoma es representa per triplicat en lloc de dos. Entre els 23 parells de cromosomes presents a les cèl·lules humanes, d'altres poden ser objecte de trisomies completes o parcials. No obstant això, més del 95% dels fetus afectats moren abans de néixer o després d’unes poques setmanes de vida. La trisomia 18 (o síndrome d'Edwards) és una anomalia cromosòmica causada per la presència d'un cromosoma addicional 18. La incidència s'estima en 1 de cada 6000 a 8000 naixements. La trisomia 13 és una anomalia cromosòmica causada per la presència d’un cromosoma addicional de 13. Provoca danys al cervell, òrgans i ulls, així com sordesa. La seva incidència s'estima en 1 de cada 8000 a 15000 naixements. |
Efectes sobre la família
L’arribada a la família d’un nadó amb síndrome de Down pot requerir un període d’adaptació. Aquests nens requereixen una cura especial i una atenció addicional. Preneu-vos el temps per conèixer el vostre fill i fer-li un lloc a la família. Cada nen amb la síndrome de Down té la seva pròpia personalitat i necessita tant d’amor i suport com els altres.