Qui diu "trisomia" significa "trisomia 21" o síndrome de Down. Tanmateix, la trisomia és una anomalia cromosòmica o aneuploidia (anomalia en el nombre de cromosomes). Per tant, pot afectar qualsevol dels nostres 23 parells de cromosomes. Quan afecta el parell 21, parlem de la trisomia 21, la més freqüent. Aquest últim s’observa de mitjana durant 27 embarassos de cada 10.000, segons l’alta autoritat sanitària. Quan es tracta del parell 18, es tracta d’una trisomia 18. I així successivament. La trisomia 22 és extremadament rara. Molt sovint, és insostenible. Explicacions amb la doctora Valérie Malan, citogenètica del departament d’histologia-embriologia-citogenètica de l’Hospital Necker per a nens malalts (APHP).

La trisomia 22 forma part, com altres trisomies, de la família de malalties genètiques.

Es calcula que un cos humà té entre 10.000 i 100.000 milions de cèl·lules. Aquestes cèl·lules són la unitat bàsica dels éssers vius. A cada cèl·lula, un nucli, que conté el nostre patrimoni genètic amb 23 parells de cromosomes. És a dir, en total, 46 cromosomes. Parlem de trisomia quan un dels parells no té dos, sinó tres cromosomes.

"A la trisomia 22 acabem amb un cariotip amb 47 cromosomes, en lloc de 46, amb 3 còpies del cromosoma 22", subratlla el doctor Malan. “Aquesta anomalia cromosòmica és extremadament rara. S’han publicat menys de 50 casos a tot el món. "Es diu que aquestes anomalies cromosòmiques són" homogènies "quan són presents a totes les cèl·lules (almenys a les analitzades al laboratori).

Són “mosaics” quan només es troben en una part de les cel·les. En altres paraules, les cèl·lules amb 47 cromosomes (inclosos 3 cromosomes 22) conviuen amb cèl·lules amb 46 cromosomes (inclosos 2 cromosomes 22).

“La freqüència augmenta amb l'edat materna. Aquest és el principal factor de risc conegut.

"En la gran majoria dels casos, això provocarà un avortament involuntari", explica el doctor Malan. "Les anomalies cromosòmiques són la causa d'aproximadament el 50% dels avortaments espontanis que es produeixen durant el primer trimestre de l'embaràs", assenyala Public Health France al seu lloc web Santepubliquefrance.fr. De fet, la majoria de les trisomies 22 acaben en avortament involuntari perquè l’embrió no és viable.

“Les úniques trisomies viables 22 són les de mosaic. Però aquesta trisomia té conseqüències molt greus. "Discapacitat intel·lectual, defectes congènits, anomalies cutànies, etc."

“Molt sovint, les trisomies de mosaic 22 són les més freqüents a part dels avortaments involuntaris. Això significa que l’anomalia cromosòmica només està present en una part de les cèl·lules. La gravetat de la malaltia depèn del nombre de cèl·lules amb síndrome de Down i de la ubicació d’aquestes. “Hi ha casos especials de síndrome de Down confinats a la placenta. En aquests casos, el fetus és il·lès perquè l’anomalia afecta només la placenta. "

“L’anomenada trisomia homogènia 22 és molt més rara. Això significa que l’anomalia cromosòmica és present a totes les cèl·lules. En els casos excepcionals en què l'embaràs progressa, la supervivència al naixement és molt curta. "

La trisomia del mosaic 22 pot provocar moltes discapacitats. Hi ha una gran variabilitat dels símptomes de persona a persona.

"Es caracteritza per un retard del creixement pre i postnatal, el dèficit intel·lectual més greu, hemi-atròfia, anomalies de la pigmentació de la pell, dismòrfies facials i anomalies cardíaques", detalla Orphanet (a Orpha.net), el portal de malalties rares i medicaments orfes. "S'han informat de pèrdues d'audició i malformacions de les extremitats, així com anomalies renals i genitals. "

“Els nens afectats es veuen en consulta genètica. El diagnòstic es fa més sovint mitjançant la realització d’un cariotip a partir d’una biòpsia de la pell perquè l’anomalia no es troba a la sang. “La trisomia 22 sol anar acompanyada d’anomalies de pigmentació molt característiques. "

No hi ha cura per a la trisomia 22. Però la gestió “multidisciplinària” millora la qualitat de vida i també augmenta l’esperança de vida.

“Segons les malformacions detectades, el tractament es personalitzarà. »Podran intervenir genetista, cardiòleg, neuròleg, logopeda, especialista en ORL, oftalmòleg, dermatòleg ... i molts altres especialistes.

“Pel que fa a l’escolarització, s’adaptarà. La idea és establir suport el més aviat possible, per desenvolupar al màxim les capacitats d’aquests nens. Com passa amb un nen normal, un nen amb síndrome de Down estarà més alerta si s’estima més.