Els símptomes estan relacionats amb dipòsits de ferro en diversos òrgans com la pell, el cor, les glàndules endocrines i el fetge.

Evolució dels símptomes de la malaltia

- Entre els 0 i els 20 anys, el ferro s’acumula gradualment al cos sense provocar símptomes.

- Entre els 20 i els 40 anys, apareix una sobrecàrrega de ferro que encara no presenta símptomes.

- Cap a mitjans de la quarta dècada apareixen els primers signes clínics de la malaltia en homes (i més tard en dones): fatiga permanent dolor en les articulacions (petites articulacions dels dits, canells o malucs), daurat de la pell (melanoderma), aspecte “grisós, metàl·lic” de la pell a la cara, articulacions i genitals grans, atròfia de la pell (la pell es fa més prima), aspecte escamós o d’escates de peix (és el que s’anomena ictiosi) de la pell i aprimament de la pell pèl i pèl púbic

- Quan no s’ha realitzat el diagnòstic de la malaltia, apareixen complicacions que afecten la malaltia fetge, cor i glàndules endocrines.

Dany fetge : a l'examen clínic, el metge pot notar un augment de la mida del fetge, responsable del dolor abdominal. La cirrosi i l'aparició del càncer de fetge són les complicacions més greus de la malaltia.

Afectació de les glàndules endocrines : el curs de la malaltia pot estar marcat per l’aparició de diabetis (danys al pàncrees) i impotència en homes (danys als testicles).

Danys cardíacs : El dipòsit de ferro al cor és responsable d’un augment del seu volum i signes d’insuficiència cardíaca.

Per tant, si la malaltia només es diagnostica en una fase tardana (els casos continuen sent excepcionals avui en dia), és possible observar l’associació de la insuficiència cardíaca, la diabetis i la cirrosi hepàtica. i una decoloració marró de la pell.

Com més aviat es diagnostiqui la malaltia (abans dels 40 anys), millor serà la resposta al tractament i el pronòstic favorable de la malaltia.. D’altra banda, quan apareixen les complicacions descrites anteriorment, regressen poc en tractament. Si el pacient es tracta abans de l’aparició de la cirrosi, la seva esperança de vida és idèntica a la de la població general.