El fractures observats durant l’osteogènesi imperfecta es produeixen en ossos llargs (especialment els de les extremitats inferiors) i ossos plans (costelles, vèrtebres). Les fractures del fèmur són les més freqüentment observades. Aquestes fractures solen ser horitzontals, lleugerament desplaçades i es consoliden en el mateix període de temps que les fractures que es produeixen a l’os normal. L’aparició d’aquestes fractures disminueix amb l’edat, especialment en dones des de la pubertat fins a la menopausa gràcies a la producció d’estrògens.

El deformitats òssies (fèmur, tíbia, costelles, os pèlvic) es produeixen espontàniament o estan relacionats amb callos viciosos. La compressió espinal pot ser la causa de deformitats freqüents de la columna vertebral (escoliosi).

Un desplaçament ascendent del foramen occipital (que s’obre al nivell de la base del crani que permet passar la medul·la espinal) caracteritza les deformacions cranials (també anomenades “impressió basilar”). Els mals de cap (mals de cap), els reflexos osteotendinosos aguts amb debilitat de les extremitats inferiors o el dany als nervis cranials (nervi trigemin) són complicacions d’aquestes deformitats cranials i justifiquen la pràctica de la ressonància magnètica nuclear (RM). ). Finalment, la cara pot estar una mica deformada (aspecte triangular amb una petita barbeta). Els raigs X del crani permeten ressaltar els ossos wormians (semblants als ossos supernumeraris i vinculats a un defecte d’ossificació).

L’estatura curta es veu amb freqüència a l’osteogènesi imperfecta.

Finalment, són possibles altres manifestacions:

- lalesió ocular (escleròtica) amb un aspecte blavós del blanc de l’ull.

- La hiperlaxitud del lligament, present en més de dos terços dels pacients, pot ser responsable dels peus plans.

- la sordesa que es pot produir a la infància és freqüent a l'edat adulta. Mai és profund. La pèrdua d’audició està relacionada amb el dany a l’oïda interna o mitjana. Aquestes anomalies estan relacionades amb una mala ossificació, la persistència del cartílag en zones normalment ossificades i dipòsits de calci anormals.

- Les hemorràgies nasals i les contusions (especialment en nens) testimonien la fragilitat de la pell i els capil·lars.

- anomenat dany dental dentinogènesi imperfecta. Afecta tant les dents de llet (que són més petites del normal) com les dents permanents (aspecte campaniforme, estret a la base) i correspon a una fragilitat de la dentina. L’esmalt es divideix fàcilment deixant exposada la dentina. Aquestes dents es desgasten molt prematurament i es poden desenvolupar abscessos. Dóna a les dents un color ambre i les fa més globulars. Algunes famílies presenten defectes dentals de transmissió genètica, força idèntics, sense evidències d’osteogènesi imperfecta.

- finalment, s’han notificat anomalies cardiovasculars en adults: insuficiència aòrtica, prolapse de la vàlvula mitral, insuficiència mitral, dilatacions, aneurismes o trencament de les cavitats cardíaques, l’aorta o els vasos sanguinis cerebrals.

Gravetat variable

La gravetat de la malaltia varia d’un pacient a un altre i tots els símptomes descrits poques vegades són presents en el mateix pacient. A causa d’aquesta gran variabilitat clínica (heterogeneïtat), una classificació de les formes de la malaltia (Classificació del silenci) s’utilitza i inclou quatre tipus:

- El tipus I : les formes moderades més freqüents (poques fractures i deformacions). Les fractures se solen veure després del naixement. La mida és propera a la normal. L’escleròtica és de color blau. La dentinogènesi imperfecta s’observa a tipus IA, però absent a I B. Els raigs X del crani revelen un aspecte clapejat (illes d’ossificació irregular)

- el tipus II : formes greus, incompatibles amb la vida (letals) per insuficiència respiratòria. Els raigs X presenten ossos llargs arrugats (fèmur de l’acordió) i costelles de rosari

- tipus III : formes greus però no mortals. Les fractures s’observen aviat i amb molta freqüència abans del naixement; Els símptomes inclouen una deformitat de la columna vertebral (cifoscoliosi) i una estatura curta. Les escleròtiques són de color variable. Pot haver-hi dentinogènesi imperfecta.

- tipus IV : de gravetat intermèdia entre el tipus I i el tipus III, es caracteritza per esclera blanca, deformacions d’ossos llargs, crani i vèrtebres (vèrtebres aplanades: platispondily). La dentinogènesi imperfecta és inconstant.