L’albinisme oculocutani és un grup de malalties hereditàries caracteritzades per la despigmentació de la pell, els cabells i els ulls. De fet, la presència de pigment de melanina a l’iris i a la retina significa que l’albinisme sempre va acompanyat d’una afectació oftalmològica.

Albinisme, què és?

Definició d'albinisme

L’albinisme oculocutani es deu a un defecte en la producció del pigment de melanina pels melanòcits, a causa d’una mutació genètica.

Els diferents tipus d'albinisme:

Albinisme tipus 1

Són el resultat de mutacions en el gen de l'enzim tirosinasa, que juga un paper fonamental en la producció de pigments per part dels melanòcits.

Albinisme tipus 1A

Hi ha una abolició total de l’activitat de l’enzim tirosinasa. Per tant, els pacients no tenen pigment a la pell, els cabells i els ulls des del naixement, cosa que els fa de blanc a blanc amb ulls vermells (el defecte del pigment a l’iris fa que la retina es vegi vermella)

Albinisme tipus 1B

La disminució de l’activitat de la tirosinasa és més o menys acusada. Els pacients no tenen pigment a la pell ni als ulls al néixer, cosa que els fa blancs amb els ulls vermells, però des dels primers mesos de vida apareixen signes de producció de pigments d’intensitat variable a la pell i a l’iris. (que varia del blau al groc ataronjat). Parlem de mutant groc o albinisme groc.

Albinisme tipus 2

És l’albinisme més freqüent, sobretot a l’Àfrica. El gen responsable és el gen P del cromosoma 15 que juga un paper en el transport de la tirosina.

Al néixer, els nens negres tenen la pell blanca però els cabells rossos. A mesura que el cabell creix, es torna de color palla i la pell pot adquirir pigues, taques fosques o fins i tot lunars. Els iris són de color blau o groc a marró clar.

Albinisme tipus 3

És molt rar i només es presenta a la pell negra. Està relacionat amb mutacions del gen que codifica TRP-I: la pell és blanca, els lliris marró verd clar i el pèl vermell.

Altres formes rares d'albinisme

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Per mutació d’un gen del cromosoma 10 que codifica una proteïna lisosoma. Aquesta síndrome associa l’albinisme amb trastorns de coagulació, fibrosi pulmonar, colitis granulomatosa, insuficiència renal i cardiomiopatia.

Síndrome de Chediak-Higashi

Per mutació d’un gen del cromosoma 1 que codifica una proteïna implicada en el transport del pigment. Aquesta síndrome associa una despigmentació sovint moderada, un pèl amb un reflex gris metàl·lic "platejat" i un risc molt elevat de limfoma des de l'adolescència.

Síndrome de Griscelli-Pruniéras

Mitjançant la mutació d’un gen del cromosoma 15 que codifica una proteïna que juga un paper en l’expulsió del pigment, associa una despigmentació moderada de la pell, cabells platejats i infeccions freqüents de la pell, ORL i respiratòries, així com un risc de malaltia de la sang. mortal.

Causes de l’albinisme

L’albinisme és un malaltia hereditària per mutació d’un gen que codifica la producció o lliurament del pigment de la pell pels melanòcits. Per tant, la pell i els teguments no tenen la possibilitat de pigmentar-se adequadament.

El mode de transmissió d’aquesta mutació de pare a fill és en la majoria dels casos autosòmic recessiu, és a dir, els dos pares han de ser portadors d’un gen que no s’expressa en ells i que es troben aquests dos gens (un patern, l’altre matern). en el nen.

Tots portem dos gens, un dels quals és dominant (que s’expressa) i l’altre recessiu (que no s’expressa). Si el gen recessiu té una mutació, per tant no s’expressa en la persona amb un gen dominant que no està mutat. D’altra banda, durant la formació de gàmetes (espermatozoides en homes i òvuls en dones), la meitat dels gàmetes hereta el gen mutat. Si dues persones conceben un nen i són portadores del gen recessiu mutat, hi ha el risc que el nen s’origini a partir d’un esperma que porti el gen recessiu mutat i d’un òvul que porti el mateix gen recessiu. Com que el nen no té un gen dominant, sinó dos gens recessius mutats, llavors expressa la malaltia. Aquesta probabilitat és força baixa, de manera que no sol haver-hi altres casos d’albinisme a la resta de la família.

Qui és el més afectat?

L’albinisme pot afectar les poblacions caucàsiques, però és més freqüent a l’Àfrica amb pell negra.

Evolució i complicacions possibles

Els principals problemes causats per l’albinisme són els ulls i la pell. No hi ha altres problemes de sang o òrgans, excepte en els rars síndromes Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi i Griscelli-Prunieras.

Risc per a la pell

La llum blanca es compon de diversos colors "muntats", que "se separen" per exemple durant la formació d'un arc de Sant Martí. Un color resulta de la propietat que tenen les molècules d’absorbir tots els colors de la llum excepte un, per exemple, el blau absorbeix tot excepte el blau, que es reflecteix a la nostra retina. El negre resulta de l’absorció de tots els colors. El pigment negre de la pell permet absorbir els colors de la llum, però també i especialment els ultraviolats (UV) que provoquen un risc cancerigen per a la pell. L'absència de pigment resultant de la malaltia fa que la pell dels pacients sigui "transparent" als raigs UV perquè res no els absorbeix i poden penetrar a la pell i danyar-hi les cèl·lules, causant un risc de càncer de pell.

Per tant, els nens que pateixen d'albinisme han d'evitar qualsevol contacte de la seva pell amb els raigs UV mitjançant l'organització de les seves activitats (esports a l'interior i no a l'aire lliure, per exemple), utilitzant roba i roba protectora i productes solars.

Risc ocular

Els pacients amb albinisme no són cecs, però la seva agudesa visual, propera i llunyania, es redueix, de vegades greument, i requereix l’ús de lents correctives, més sovint tenyides per protegir els ulls del sol perquè també estan privats de pigment.

Des del parvulari, el nen albí que pateix un dèficit visual es situa el més a prop possible de la junta i, si és possible, és assistit per un educador especialitzat.