Anisocitosi: definició, símptomes i tractaments

Anisocitosi és un terme utilitzat a hematologia quan hi ha una anomalia de mida entre les cèl·lules sanguínies de la mateixa línia cel·lular, com ara:

• glòbuls vermells, també anomenats glòbuls vermells o eritròcits;
• plaquetes sanguínies, també anomenats trombòcits.

És possible distingir diverses anisocitosis en funció de la línia cel·lular afectada:

• anisocitosi dels eritròcits quan l'anomalia afecta els eritròcits (glòbuls vermells);
• anisocitosi plaquetària, de vegades anomenada anisocitosi trombocítica, quan l'anomalia afecta els trombòcits (plaquetes sanguínies).

Depenent del tipus d’anomalia trobada, l’anisocitosi de vegades es defineix com:

• anisocitosi, més sovint abreujat com a microcitosi, quan les cèl·lules sanguínies són anormalment petites;
• aniso-macrocitosi, més sovint abreujat com a macrocitosi, quan les cèl·lules sanguínies són anormalment grans.

L’anisocitosi és una anomalia sanguínia identificada durant un hemograma, també anomenat Blood Blood and Formula (NFS). Realitzat mitjançant una mostra de sang venosa, aquest examen proporciona una gran quantitat de dades sobre les cèl·lules sanguínies.

Entre els valors obtinguts durant un recompte sanguini, l’índex de distribució de glòbuls vermells (RDI) també s’anomena índex d’anisocitosi. Aquest índex, que permet avaluar la variabilitat de la mida dels glòbuls vermells al torrent sanguini, permet identificar l’anisocitosi dels eritròcits. Es considera normal quan es troba entre l’11 i el 15%.

En termes generals, anisocitosi és un terme utilitzat pels metges per referir-se a l’anisocitosi dels eritròcits. Pel que fa als glòbuls vermells, normalment es deu a aquesta anomalia sanguínia anèmia, una caiguda anormal del nivell de glòbuls vermells o d’hemoglobina a la sang. Aquesta deficiència pot causar complicacions perquè els glòbuls vermells són cèl·lules essencials per a la distribució de l’oxigen al cos. Present als glòbuls vermells, l’hemoglobina és una proteïna capaç d’unir diverses molècules d’oxigen (O2) i alliberar-les a les cèl·lules.

És possible distingir diversos tipus d'anèmies causants d'anisocitosi eritrocitària, incloent:

• laanèmia ferropènica, causada per una deficiència de ferro, que es considera anèmia microcítica perquè pot provocar anisocitosi amb la formació de petits glòbuls vermells;
• anèmia per deficiència de vitamines, les més comunes són les anèmies per deficiència de vitamina B12 i les deficiències de vitamina B9, que es consideren anèmies macrocítiques perquè poden provocar aniso-macrocitosi amb la producció de grans glòbuls vermells deformats.
• laanèmia hemolítica, caracteritzada per la destrucció prematura dels glòbuls vermells, que pot ser causada per anomalies genètiques o malalties.

L’anisocitosi plaquetària també té un origen patològic. L’anisocitosi plaquetària pot ser deguda, en particular, a síndromes mielodisplàstiques (MDS), que constitueixen un conjunt de malalties per disfunció de la medul·la òssia.

Causes específiques d'anisocitosi

Fisiològic

No sempre la presència d'anisocitosi indica cap patologia. Per exemple, en els nounats, s'observa macrocitosi fisiològica. Això es deu a la maduració gradual de la medul·la òssia i als processos de mitosi a les cèl·lules mare hematopoètiques. Al 2n mes de vida, l'anisocitosi es resol lentament per si sola.

deficiència de ferro

La causa patològica més freqüent d'anisocitosi és la deficiència de ferro. Amb la manca de ferro al cos, hi ha una violació de la maduració dels eritròcits, la formació de la seva membrana cel·lular i la formació d'hemoglobina. Com a resultat, la mida dels glòbuls vermells disminueix (microcitosi). Amb una manca pronunciada de ferro, el contingut total d'hemoglobina a la sang disminueix i es desenvolupa l'anèmia per deficiència de ferro (IDA).

Juntament amb l'anisocitosi, sovint es produeix hipocromia, és a dir, una saturació reduïda d'hemoglobina dels eritròcits. L'anisocitosi, juntament amb altres canvis en els índexs eritròcits (MCV, MCH, MCHC), pot precedir el desenvolupament de l'IDA, en l'anomenada deficiència de ferro latent.

A més, l'anisocitosi pot persistir a l'inici de la suplementació de ferro per al tractament de l'anèmia ferropènica. A més, té un caràcter força específic: hi ha un gran nombre de micròcits i macròcits a la sang, per això l'histograma de la distribució dels eritròcits té un aspecte característic de dos pics.

Causes de la deficiència de ferro:

• Factor alimentari.
• Infància, adolescència, embaràs (períodes d'augment de la necessitat de ferro).
• Menstruació abundant i prolongada.
• Pèrdua de sang crònica: úlcera pèptica d'estómac o duodè, hemorroides, diàtesi hemorràgica.
• Condició després de la resecció de l'estómac o els intestins.
• Trastorns genètics del metabolisme del ferro: atransferrinèmia hereditària.

Presa de mostres de sang per a la investigació

Deficiència de vitamina B12 i àcid fòlic

Una altra causa d'anisocitosi, és a dir, la macrocitosi, és la deficiència de B12 amb àcid fòlic, i molt sovint s'observa una deficiència de vitamina conjunta. Això es deu a les seves reaccions metabòliques properes. La manca de B12 impedeix la transició de l'àcid fòlic a una forma activa de coenzim. Aquest fenomen bioquímic s'anomena trampa de folats.

La manca d'aquestes vitamines condueix a una violació de les bases purines i pirimidiniques (els principals components de l'ADN), que afecta principalment el treball de la medul·la òssia, com a òrgan amb la major activitat de proliferació cel·lular. Sorgeix un tipus d'hematopoiesi megaloblàstica: les cèl·lules no totalment madures amb elements del nucli cel·lular, l'augment de la saturació de l'hemoglobina i l'augment de la mida entren a la sang perifèrica, és a dir, l'anèmia és de naturalesa macrocítica i hipercròmica.

Les principals causes de la deficiència de B12:

• Dieta estricta i exclusió de productes animals.
• gastritis atròfica.
• Gastritis autoimmune.
• Resecció de l'estómac.
• Deficiència hereditària del factor intrínsec Castle.
• Malabsorció : malaltia celíaca, malaltia inflamatòria intestinal.
• Infestacions de cucs: difil·lobotriasi.
• Defecte genètic de la transcobalamina.

Tanmateix, es pot produir una deficiència aïllada de folat. En aquests casos, l'únic canvi patològic a la sang pot ser l'anisocitosi (macrocitosi). Això es troba principalment en l'alcoholisme, ja que l'alcohol etílic alenteix l'absorció de folat al tracte gastrointestinal. A més, es produeix una manca d'àcid fòlic i la consegüent macrocitosi en pacients que prenen anticonceptius orals durant molt de temps, en dones embarassades.

Talassèmia

En alguns casos, l'anisocitosi (microcitosi), juntament amb la hipocromia, poden ser signes de talassèmia, un grup de malalties caracteritzades per una anomalia genètica en la síntesi de cadenes de globina. En funció de la mutació d'un gen concret, hi ha una manca d'unes cadenes de globina i un excés d'altres (cadenes alfa, beta o gamma). A causa de la presència de molècules d'hemoglobina defectuoses, els glòbuls vermells disminueixen de mida (microcitosi) i la seva membrana és més susceptible a la destrucció (hemòlisi).

Microsferocitosi hereditària

En la malaltia de Minkowski-Chofard, a causa d'una mutació del gen que codifica la formació de proteïnes estructurals de la membrana dels eritròcits, la permeabilitat de la seva paret cel·lular augmenta en els glòbuls vermells i s'hi acumula aigua. Els eritròcits disminueixen de mida i es tornen esfèrics (microferòcits). L'anisocitosi en aquesta malaltia sovint es combina amb la poiquilocitosi.

Anèmies sideroblàstiques

Molt poques vegades, l'anisocitosi pot ser deguda a la presència d'anèmia sideroblàstica, una condició patològica en la qual la utilització del ferro es veu afectada, mentre que el contingut de ferro al cos pot ser normal o fins i tot elevat. Causes de l'anèmia sideroblàstica:

• Síndrome mielodisplàsica (causa més freqüent).
• Prendre medicaments que alteren el metabolisme de la vitamina B6.
• Intoxicació crònica per plom.
• Mutació del gen ALAS2.

Diagnòstic

La detecció de la conclusió "anisocitosi" en forma d'anàlisi de sang requereix una apel·lació a un metge de capçalera per determinar la causa d'aquesta condició. A la cita, el metge recull una història detallada, revela la presència de queixes característiques de l'anèmia (debilitat general, marejos, deteriorament de la concentració, etc.). Aclareix si el pacient està prenent algun medicament de manera continuada.

Durant un examen objectiu, es crida l'atenció sobre la presència de símptomes clínics de la síndrome anèmica: pal·lidesa de la pell i de les mucoses, pressió arterial baixa, augment de la freqüència cardíaca, etc. Per a l'anèmia hemolítica hereditària, la presència de signes de deformació de l'os l'esquelet és característic.

Es preveuen estudis addicionals:

• Anàlisi general de sang. En el KLA, l'indicador de l'analitzador hematològic, que reflecteix la presència d'anisocitosi, és RDW. Tanmateix, pot ser erròniament alt a causa de la presència d'aglutinines fredes. Per tant, un examen microscòpic d'un frotis de sang és obligatori. A més, la microscòpia pot detectar signes de deficiència de B12 (cossos Jolly, anells de Kebot, hipersegmentació de neutròfils) i altres inclusions patològiques (granularitat basòfila, cossos de Pappenheimer).
• Química de la sang. En una anàlisi de sang bioquímica, es comprova el nivell de ferro sèric, ferritina i transferrina. També es poden observar marcadors d'hemòlisi: un augment de la concentració de lactat deshidrogenasa i bilirubina indirecta.
• Investigació immunològica. Si se sospita d'una lesió autoimmune del tracte gastrointestinal, es fan proves d'anticossos contra les cèl·lules parietals de l'estómac, anticossos contra la transglutaminasa i gliadina.
• Detecció d'hemoglobina anormal. En el diagnòstic de talassèmia, es realitza electroforesi d'hemoglobina sobre pel·lícula d'acetat de cel·lulosa o cromatografia líquida d'alt rendiment.
• Diagnòstic de microsferocitosi. Per confirmar o excloure la microsferocitosi hereditària, la resistència osmòtica dels eritròcits i la prova EMA es duen a terme mitjançant el colorant fluorescent eosina-5-maleimida.
• investigació parasitològica. En cas de sospita de difil·lobotriasi, es prescriu la microscòpia d'una preparació fecal nativa per buscar ous d'una tenia ample.

De vegades cal fer un diagnòstic diferencial entre IDA i talassèmia menor. Això ja es pot fer mitjançant una anàlisi de sang general. Per a això es calcula l'índex de Mentzer. La proporció de l'MCV al nombre de glòbuls vermells superior a 13 és típica per a l'IDA, menys de 13 per a la talassèmia.

Examinant un frotis de sang

Els símptomes de l’anisocitosi són els de l’anèmia. Tot i que hi ha diferents formes i orígens d'anèmia, sovint s'observen diversos símptomes característics:

• sensació de fatiga general;
• falta d'alè
• palpitacions;
• debilitat i marejos;
• pal·lidesa;
• mals de cap.

El tractament de l’anisocitosi depèn de la causa de l’anomalia. En cas d'anèmia per deficiència de ferro o anèmia per deficiència de vitamina, es pot recomanar suplementació nutricional per tractar l'anisocitosi.