Les neurofibromatosis són malalties genètiques que predisposen al desenvolupament de tumors del sistema nerviós. Hi ha dues formes principals: la neurofibromatosi tipus 1 i la neurofibromatosi tipus 2. Aquesta malaltia no es pot tractar. Només es tracten les complicacions.

definició

La neurofibromatosi és una de les malalties genètiques més freqüents. Heretats de manera autosòmica dominant, predisposen al desenvolupament de tumors del sistema nerviós. 

Hi ha dues formes principals: la neurofibromatosi tipus 1 (NF1) que també s'anomena malaltia de Von Recklinghausen i la neurofibromatosi tipus 2 anomenada neurofibromatosi amb neuroma acústic bilateral. La gravetat d'aquestes dues malalties varia molt. Són malalties progressives. 

Causes 

La neurofibromatosi tipus 1 és una malaltia genètica. El gen responsable, NF1, situat al cromosoma 17, altera la producció de neurofibromina. En absència d'aquesta proteïna, es desenvolupen tumors, sovint benignes. 

En el 50% dels casos, el gen prové d'un progenitor afectat per la malaltia. En l'altra meitat dels casos, la neurofibromatosi tipus 1 es deu a una mutació genètica espontània. 

La neurofibromatosi tipus 2 és una malaltia genètica. Es deu a l'alteració d'un gen supressor de tumors portat pel cromosoma 22.

diagnòstic 

El diagnòstic de neurofibromatosi és clínic.

El diagnòstic de neurofibromatosi tipus 1 es fa quan hi ha 2 dels signes següents: almenys sis taques de cafè amb llet de més de 5 mm de diàmetre més gran en individus prepuberals i de més de 15 mm en individus pubescents. , almenys dos neurofibromes (tumors benignes no cancerosos) de qualsevol tipus o neurofibroma plexiforme, lentigins axil·lars o inguinals (pigues), glioma òptic, dos nòduls de Lisch, lesió òssia característica com la displàsia esfenoïdal, aprimament de l'escorça dels ossos llargs amb o sense pseudoartrosi, familiar de primer grau amb NF1 segons els criteris anteriors.

El diagnòstic de la neurofibromatosi tipus 2 es fa en presència de diversos criteris: presència de schwannomes vestibulars bilaterals (tumors al nervi que connecta l'oïda amb el cervell) visualitzats per ressonància magnètica, un dels pares pateix NF2 i un tumor vestibular unilateral o dos. dels següents: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (tumors de cèl·lules de Schwann que envolten el nervi; cataracta juvenil.

Les persones interessades 

Gairebé 25 persones a França tenen neurofibromatosi. La neurofibromatosi tipus 000 representa l'1% de la neurofibromatosi i correspon a la més freqüent de les malalties autosòmiques dominants amb una incidència de 95/1 a 3 naixements. La neurofibromatosi tipus 000 menys comuna afecta 3 de cada 500 persones. 

Els factors de risc 

Un de cada dos pacients té el risc de transmetre la neurofibromatosi tipus 1 o tipus 2 als seus fills. Els germans d'una persona malalta tenen un risc d'un de cada dos de patir-se també si un dels dos progenitors té la malaltia.

La neurofibtomatosi tipus 1 i tipus 2 no causen els mateixos símptomes. 

Símptomes de la neurofibromatosi tipus 1

Signes de la pell 

Els signes de la pell són els més freqüents: presència de taques cafe au lait, de color marró clar, arrodonides o ovalades; lentigues (pigues) sota els braços, al plec de l'engonal i al coll, pigmentació més difusa (pell més fosca); tumors cutanis (neurofibromes cutanis i neurofibromes subcutani, neurofibromes plexiformes mixtes cutanis i subcutani).

Manifestacions neurològiques

No es troben en tots els pacients. Pot ser glioma de les vies òptiques, tumors cerebrals que poden ser asimptomàtics o donar signes com, per exemple, una reducció de l'agudesa visual o una protrusió del globus ocular.

Signes oculars 

Estan relacionats amb l'afectació de l'ull, les parpelles o l'òrbita. Aquests poden ser nòduls de Lisch, petits tumors pigmentats de l'iris o neurofibromes plexiformes a l'òrbita ocular. 

Tenir un crani gran (macrocefàlia) és força comú. 

Altres signes de neurofibromatosi tipus 1:

• Dificultats d'aprenentatge i deteriorament cognitiu 
• Manifestacions òssies, rares
• Manifestacions viscerals
• Manifestacions endocrines 
• Manifestacions vasculars 

Símptomes de la neurofibromatosi tipus 2 

Els símptomes reveladors són sovint la pèrdua d'audició, tinnitus i marejos, a causa de l'existència de neuromes acústics. La característica principal de NF2 és la presència de Schwannomes vestibulars bilaterals. 

El dany ocular és freqüent. L'anormalitat ocular més freqüent és una cataracta d'inici precoç (cataracta juvenil). 

Les manifestacions cutànies són freqüents: tumor de placa, schwannomes dels nervis perifèrics.

Actualment no hi ha tractaments específics per a la neurofibromatosi. El tractament consisteix a gestionar les complicacions. El seguiment regular en la infància i l'edat adulta pot detectar aquestes complicacions.

Exemple de gestió de complicacions de la neurofibromatosi tipus 1: els neurofibromes cutanis es poden extirpar quirúrgicament o per làser, s'estableix un tractament de quimioteràpia per tractar els gliomes progressius de les vies òptiques.

Els tumors de neurofibromatosi tipus 2 es tracten amb cirurgia i radioteràpia. El principal interès terapèutic és el tractament dels schwannomes vestibulars bilaterals i la gestió del risc de sordesa. L'implant de tronc encefàlic és una solució per a la rehabilitació de l'audició dels pacients que han estat ensordits per la malaltia.

La neurofibromatosi no es pot prevenir. Tampoc hi ha manera de prevenir les manifestacions de la malaltia en persones en persones portadores del gen de la neurofibromatosi tipus 1 i tipus 2. El seguiment regular pot detectar complicacions per gestionar-les. 

El diagnòstic preimplantacional permet reimplantar embrions sense el defecte genètic.